Top santé, Femme actuelle, ... la thalassémie de plus en plus connue !

Bonjour,

Je suis heureuse de voir que de plus en plus de magazines de presse populaires publient des articles sur la thalassémie. Certes la thalassémie mineure y est décrite comme asymptomatique, mais ils ont l'avantage de permettre peut-être un dépistage plus fréquent de notre maladie génétique et d'éviter ainsi je l'espère, des transmissions en thalassémie majeure qui je vous le rappelle est une maladie grave ... 

 

Femme actuelle : article thalassémie   article mis à jour 4/4/2022

Top Santé :  article thalassémie mis à jour 26/08/21

 

L'ONE ( Office de la naissance et de l'enfance belge ) publie une brochure sur la Béta-thalassémie !

 Bonjour,

 Voici une excellente nouvelle en matière de prévention de la thalassémie majeure :

pour rappel si les deux futurs parents d'un enfant sont porteurs de la forme mineure de la thalassémie, il est possible que leur enfant soit atteint de la forme grave majeure de la thalassémie.

En Belgique, l'ONE , office de la naissance et de l'enfance, publie maintenant sur son site une brochure consacrée à la thalassémie.
Voici le lien vers la brochure de l'ONE :

https://www.one.be/fileadmin/user_upload/siteone/PARENTS/Brochures/Betha_thalassemie_06.pdf

 

Un dépistage se fait par une simple prise de sang....

 

Dépistage de la thalassémie mineure

Bonjour,

J'ai créé ce blog pour partager mon vécu de la thalassémie mineure avec symptômes.
Petit à petit vous avez pu lire dans plusieurs articles du blog, l'importance cruciale du dépistage de cette anémie particulière qu'est la  thalassémie, du fait qu'elle est héréditaire.

Reparlons chiffres tout d'abord : en France on dénombre environ 200.000 personnes porteuses du trait thalassémique (thalassémie mineure) et environ 60 million de personnes dans le Monde.

Pour rappel, deux parents porteurs de la thalassémie mineure chacun peuvent concevoir un enfant thalassémique majeur .
Si, personnellement j'ai beaucoup de difficulté à accepter mon hérédité de thalassémique mineure pendant certaines périodes de grosse fatigue, je n'ose imaginer la vie d'un enfant thalassémique majeur ainsi que celle de ses parents, survivant grâce à des transfusions sanguines répétées aux effets secondaires dangereux (raccourcissement de la durée de vie par atteinte des organes).
Certes, certains parents tous deux porteurs de la thalassémie mineure ont fait le choix courageux de prendre le risque de mettre au monde un enfant thalassémique majeur, et je le respecte.
Là n'est pas le débat.

Ce qui est important, c'est que les parents concernés fassent leur choix en connaissance de cause.
Encore faudrait-il pour cela qu'ils soient au courant qu'ils sont porteurs du gène de la thalassémie.
Heureusement, des recherches scientifiques sont actuellement en cours pour pouvoir dépister pendant la grossesse la présence de la thalassémie chez le foetus.
Mais le mieux est la prévention, c'est-à-dire prévenir les parents avant la conception d'un enfant.
Des recherches scientifiques sont là aussi en cours pour modifier le gène de la thalassémie par FIVETE (fécondation in vitro).

Dans l'attente de l'aboutissement de ces avancées scientifiques prometteuses dans un futur rapproché, j'ai créé une nouvelle catégorie de rubriques dans le menu droit du blog intitulé "Anémie", afin que les personnes qui souffrent d'une anémie (dépistée par leur médecin par prise de sang) ET sont originaire d'un pays de la Méditerranée (ou l'un de leurs ancêtres), puissent se poser la question de savoir s'ils sont oui ou non porteurs du gène de la Thalassémie.
Le but n'est pas que toutes les personnes souffrant d'une anémie se fasse dépister pour la Thalassémie mais d'atteindre les personnes dont la probabilité d'être Thalassémique est grande (anémie persistante , ancêtres Méditerranéens) pour qu'elles se fassent dépister. (électrophorèse de l'hémoglobine par simple prise de sang)

Me voilà donc avec une deuxième mission, toute aussi important que le partage de notre vécu de la Thalassémie mineure, celle de la prévention et du dépistage en cas de probabilité accrue du risque d'être Thalassémique.

La thalassémie mineure, une anémie comme une autre?

Je me suis essayée à comparer la thalassémie mineure à une banale anémie, comme nous l'entendons si souvent dire...
Pendant 40 ans, avant d'être dépistée comme porteuse de la thalassémie mineure, les médecins m'ont dit que j'avais une anémie...

La principale différence  entre une anémie et la thalassémie consiste  dans la notion d'hérédité génétique , et donc que nous l'avons reçue en héritage et que nous pouvons la transmettre à nos enfants sous forme majeure si nous sommes tous deux porteurs de la forme mineure de la Thalassémie.

En outre, jusqu'à présent, la Thalassémie mineure est , n'ayons pas peur de le dire, "incurable", non dans le sens mortelle à échéance plus rapprochée que les taux de mortalité moyens, mais dans le sens qu'il n'y a pas de traitement pour diminuer les symptômes qu'elle peut apporter.
Donc la différence est en terme de durée : si une anémie est souvent temporaire (suite à un accouchement par exemple, des fibromes utérins etc...) , la thalassémie mineure est pour l'instant (espérons qu'à l'avenir on trouvera un remède) à vie.
C'est pour cette raison que les médecins ne considèrent pas la thalassémie mineure comme une maladie...

Si pour une banale anémie due au manque de fer , le médecin prescrira du fer, pour la thalassémie mineure, si comme moi, vous faites partie personnes qui ont suffisamment de fer ou même trop,

pas question de prendre des suppléments de fer..

Je pense que ce sont ces deux différences majeures entre la thalassémie mineure et une banale anémie, qui sont les plus dures à accepter, pour nous porteurs de la thalassémie mineure avec symptômes...

Pour la comparaison entre les symptômes d'une anémie commune et de la thalassémie mineure, je vous renvoie vers mon article 'symptômes évoqués par les internautes  thalassémiques mineurs"

La thalassémie mineure au fil des jours 6 : accepter son héritage 2

Je souhaiterais faire juste un petit rajout à mon article :

"La thalassémie mineure au fil des jours : accepter son héritage..."

Je viens de découvrir que mon père , porteur du gène de la thalassémie mineure, a lui aussi rêvé (comme moi ) de changer de nom de famille....

Je fais simplement le lien avec la signification symbolique de la thalassémie mineure que j'ai narrée dans un autre article sur ce blog : refus de la lignée familiale, en d'autres mots : "refus d'héritage"!!

A méditer...

Des thalassémiques mineurs québécois sans origine méditeranéenne directe !

Bonjour,

Je vous renvoie à l'article suivant publié sur le net "la thalassémie mineure chez les Québécois francophones"

Certes l'article mentionne une étude ancienne, mais elle est répertoriée par un organisme sérieux  : "The National Center for Biotechnology Information advances science and health by providing access to biomedical and genomic information",  sous département du NIH.
"Us National Library of medicine".  (bibliothèque nationale de médecine des USA)

Cet article met en évidence la découverte de cas de thalassémie mineure de personnes sans origine méditerranéenne depuis 200 ans !
Peut-être cet étude pourra-t-elle éclairer d'autres personnes dans la même situation...
(je pense à l'une de mes visiteuses de ce blog, d'origine  québécoise qui m'avait expliqué qu'elle n'avait pas d'ancêtres originaires de la Méditerranée) .

En tous cas sans origine immédiate, ce qui pourrait suggérer (cf mon mon article ici) que cette malformation génétique peut sauter des générations....

Pour info, mes visiteurs du Canada sur ce blog occupent la 5ème place en nombre d'importance depuis la création du blog...

Bonne lecture !

La thalassémie au fil des jours 5 : une philosophie de vie

Il est  très difficile d'accepter cet héritage qui nous est imposé...
Pourquoi nous et pas les autres? Qu'avons nous fait pour mériter cela????
Plus je vieillis et plus je me dis qu'au moins nous apprenons plus tôt que beaucoup de personnes à prendre soin de nous physiquement..
Il y a quelques semaines je regardais d'une manière sceptique mon nouveau prof s'épuiser - et le dire : ah que je suis fatiguée --- elle n'avait pas encore appris à tenir compte de ses limites...

Maman, qui a 81 ans fait de même.... elle se plaint de ne plus pouvoir faire tout ce qu'elle faisait plus jeune...

Nous, porteurs de la thalassémie mineure l'avons appris bien avant et quand le corps vieillit nous sommes déjà habitués à en tenir compte...

Finalement en terme de but de vie , je résumerais la thalassémie mineure à apprendre à s'écouter et à dire NON à soi et à autrui... A se faire respecter...
A faire un choix dans ses valeurs : ce qui est important et ce qui l'est moins... 

... à moins paraître à la faveur d'être : toute une philosophie de vie...

J'ai aussi appris au fil des jours qu'il n'y a rien qu'on ne puisse décommander : même un rendez-vous administratif important peut être reporté... pensez-y... Cela vous mettra moins la pression !

Vous êtes d'origine méditerrannéenne et toujours fatigué? Faites le test de la thalassémie mineure!

A l'occasion de la 4ème journée mondiale de la Thalassémie
ce 7 mai 2016, je souhaite faire un petit rappel sur l'importance du dépistage de la thalassémie pour les enfants à venir et ceux qui sont déjà nés, petits ou grands

...si l'un de vous ou de vos ancêtres (parents, grands-parents, arrière-grands-parents ) est d'origine Méditerranéenne au sens large ( + Sud des pays de l'Est, Inde, cf la carte des zones géographiques d'origine de la thalassémie ci-dessous et que vous éprouvez souvent beaucoup de fatigue sans raison depuis votre naissance. On vous a peut-être dit que vous souffrez d'anémie depuis votre naissance, comme un autre membre de votre famille...

... dans ce cas parlez à votre médecin de l'opportunité de faire une dépistage de la thalassémie : il consiste en une simple prise de sang dont les résultats sont plus détaillés au niveau de  l'hémoglobine.

Vous habitez peut-être en Belgique en France, en Angleterre, aux USA, au Canada etc, mais si l'un de vos ancêtres originaire de la Méditerranée ou des pays cités ci-dessus,  a émigré il y a une ou plusieurs générations, il se peut qu'il était porteur du gène de la thalassémie mineure²

J'ose espérer qu'au moins mon blog servira de prévention afin de laisser le choix aux futurs parents, s'ils sont tous les deux porteurs de la forme Mineure de la Thalassémie,  de courir ou non le risque de concevoir un enfant porteur de la forme majeure de la Thalassémie ( risque de 1 enfant sur 4 dès la première grossesse et pour toutes les suivantes ), maladie grave nécessitant de nombreuses transfusions sanguines avec leurs conséquences sur la santé et , souvent mortelle pour l'instant...
Rappelons le, la thalassémie mineure n'est pas une simple anémie...

Tout adolescent  porteur du gène mineur de la thalassémie doit être informé des risques d'avoir plus tard un enfant thalassémique majeur si son futur conjoint est également porteur de la forme mineure de la Thalassémie.

Souvent, on nous porte peu d'attention à nous , thalassémiques mineurs en raison de nos symptômes parfois inexistants ou tellement moindres et moins graves que les thalassémiques majeurs, mais on oublie que le rôle de prévention nous échoit à nous...

Ici en Belgique, le gouvernement a imposé le dépistage systématique des nouveau-nés dont l'un des parents est issu d'un pays à risque thalassémique.
Mais c'est insuffisant dans le cas d'héritage via des ancêtres plus éloignés porteurs du gène de la thalassémie...

Rien qu'en France on dénombrait il y a plusieurs années 200.000 thalassémiques mineurs...

Je vous mets les statistiques toutes périodes confondues depuis la création de mon blog, des pays à partir desquels  les visiteurs qui viennent sur ce  blog surfent (en vert) : des chiffres et un graphique parlent sovuent  mieux que des mots²

Vous me rétorquerez que la majorité des visiteurs sont francophones vu que mon blog est écrit en français..

Mais il dispose d'une possibilité de traduction instantanée intégrée dans le menu de droite dans toutes les langues.

Comment expliquer la présence de la Russie en 3ème position de mes statistiques? des USA en 4ème position et du Canada en 7ème place??

France	10416
Belgique	1294
Russie	988
États-Unis	571
Algérie	437
Suisse	430
Canada	413
République tchèque	232
Maroc	142
Ukraine	140

Vous constaterez que l'on est très loin de la carte géographique d'origine de la thalassémie (zones en rouge autour de la Méditerranée) :
je vous la remets ci-dessous :

Les nouvelles cartes de zones de thalassémie, incluent les 2/3 de l'Afrique (dessus)

Il faut savoir que si l'un des parents est thalassémique mineur, il  y a 1 risque sur deux à chaque naissance d'avoir 1 enfant porteur également de la thalassémie mineure...

L'Algérie et le Maroc font un gros effort de sensibilisation de leur population...vu le coût de la prise en charge médicale de la thalassémie majeure...

Thalassémie mineure et dons d'organes

Bonjour,  
Suite à un M.P concernant le don de sang quand l'on est thalassémique mineur (cf mon article publié Thalassémie mineure et don de sang), je vais aborder aujourd'hui la question du don d'organes par un thalassémique mineur .

Si une personne thalassémique mineure souhaite faire don de l'un de ses organes ou d'une cellule souche, de son vivant par exemple pour aider un proche qui aurait perdu un rein et dont le dernier rein serait en mauvais état,

il est préférable qu'il s'en abstienne : autant pour le doneur lui-même (risque d'aggravation de l'anémie, fluidité du sang qui peut être augmentée...) que pour le receveur : il faut savoir que nos organes comme thalassémiques mineurs sont moins bien oxygénés que dans la normale, donc ce n'est pas le top d'en donner un à une autre personne !

Pour les cellules souches, du fait qu'elles contiennent la mémoire génétique, il en va de même.

S'il s'agit d'un don post-mortem du thalassémique mineur, on reste malheureusement dans le même cas...

La thalassémie n'est pas contagieuse !

Bonjour,

En réponse à la recherche d'un internaute, non la thalassémie sous toutes ses formes n'est pas contagieuse  : on ne l'attrape pas comme un virus, un microbe.

C'est une anomalie génétique : cela signifie qu'elle ne peut être transmise que par les gènes et donc lors de la fécondation. ( pas lors de rapports sexuels!) 

C'est ce qui la distingue d'une simple anémie.

 Elle se dépiste par simple prise de sang.
 

Elle ne se transmet que via un enfant si l'un ou les deux parents sont porteurs du gène de la thalassémie à quelque degré quelle soit  : mineure, intermédiaire ou majeure.
La transmission suit les lois de la génétique et donc des probabilités, il n'est donc pas certain que l'enfant héritera des gènes de la thalassémie mineure si l'un des ses parents est porteur de la forme mineure. Par contre le risque de concevoir un enfant porteur de la forme grave majeure de la Thalassémie est réel si les deux parents sont porteurs de la Thalassémie mineure.

Par exemple dans mon cas, seul mon père est porteur de la forme mineure par héritage de son propre père, mon frère premier né n'a pas hérité de ce gène mais moi deuxième née j'en ai hérité de la forme mineure.

Informations générales sur la thalassémie

Bonjour,

"UNE MALADIE HEREDITAIRE"

La Thalassémie, ou anémie méditerannéenne est une anomalie héréditaire (héritée de ses parents ) génétique (concernant un gène ), à la différence des simples anémies : l'enfant peut être porteur si l'un des parents (né dans un pays du bassin méditerranéen central et oriental , d'Afrique subsaharienne, d’Inde, du Sud-Est asiatique ou du sud de la Chine et de toutes les régions où le paludisme sévit, ou qu'il a héritée de ses parents nés dans une de ces zones) est porteur de l'anomalie .

 Il s'agit d'une anémie associée à une pathologie des globules rouges plus particulièrement de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang qui assure le transport de l'oxygène dans le sang.

Selon la gravité , on distingue la forme mineure ou hétérozygote ou petite thalassémie, ou encore appelée Trait de Thalassémie (peu de symptômes), la forme intermédiaire (nécessite parfois une transfusion sanguine) et la forme majeure (grave, peut-être mortelle car nécessite des transfusions sanguines fréquentes ou une greffe de la moelle) ou anémie de Cooley ou thalassémie homozygote.

Si les deux parents sont atteints de la forme mineure, il y a risque que leur(s) enfant(s) soi(en)t porteur(s) de la forme majeure, d'où l'importance du dépistage chez les futurs parents.

Le diagnostic se fait par une simple prise de sang spécifique sur l'hémoglobine.

Il n'y a actuellement pas de traitement médical pour corriger définitivement cette anomalie génétique quelques soit sa forme , majeure ou mineure.
Des recherches scientifiques sont actuellement en cours.
Elles vont dans deux directions : 
- la greffe de cellules souches
- le dépistage pendant la grossesse et la modification génétique via Fivete.


A bientôt! 

Thalassémie mineure et membres de la famille porteurs du gène

                                

Bonjour,

Voici encore un petit sondage : quels sont les membres de votre famille qui sont porteurs de la thalassémie mineure : grands-parents, mère, père, fille , fils, sœur, frère,....

Merci pour vos réponses,

j'espère que vous allez bien?

Je vous souhaite de joyeuses fêtes!

gardenia

COMMENTAIRES

Lundi 9 Décembre à 19:32  

Coucou Gardenia,

Comment vas tu en ce début d'hiver ?.. pas trop froid en Belgique ?... Froid sec en Bretagne depuis quelques jours, avec un beau soleil ! Côté santé, rhume et éternuements quotidiens, mais dans l'ensemble, un peu plus d'énergie (prise de Vitamine D + cure de gelée royale) : pourvu que ça dure !!!

Merci de relancer ton blog avec ce nouveau petit sondage  ça me manquait de ne pas avoir de nouvelles  ni de nouveaux témoignages ...

Pour répondre à ta question, me concernant, c'est de mon père que j'ai hérité la BTM (mais impossible de savoir de qui lui en a hérité, car ses parents sont décédés et le sujet semble être tabou ! Du peu que j'ai connu ma grand mère paternelle, les dernières années de sa vie, elle était fatiguée, essouflée,le teint jaune, pbs digestifs ... bref, tout à fait le profil d'une BTM )

Bonne continuation et au plaisir de te lire ainsi que les autres membres du blog ...

Amitiés

Ave

Coucou Ave,

Je vais assez bien, entre bouffées de chaleur de périménopause, et règles toutes les 3 semaines, serai heureuse quand mes hormones seront stabilisées définitivement

je suis bien contente que tu te sentes mieux

L'hiver en principe je préviens toutes les affections par belladona 5 ch dès les premiers symptômes de froid, mal de gorge etc... La gelée royale me fait du bien aussi...

Non je n'étais pas loin, seulement fort occupée (et stressée) entre une formation professionnelle très prenante sur l'assertivité et maman qui s'est fait opérer du canal carpien.

Je te souhaite déjà un joyeux noël, et nous nous reverrons pour Nouvel An,

Très beau temps ensoleillé ici mais froid, j'ai encore mes fleurs de balcon fleuries!

bises, Gardenia

AVE222

Mardi 17 Décembre à 22:05  

De joyeuses fêtes à toi aussi Gardenia, en espérant que tes soucis de préménopause te laissent enfin tranquille bientôt  moi de ce côté là, ça semble s'être plus ou moins stabilisé ... Par contre, baisse de régime à nouveau depuis une semaine (un peu grippée comme la météo , mais c'est de saison ) et très souvent les pieds gelés et du mal à marcher longtemps (pb récurrent chez moi, suis je la seule  ?...)

A bientôt

Joyeux Noël à tous !

Bises

Merci Ave, je vais t'envoyer un MP dès que j'ai un peu de temps

Gardenia

Thalassémie mineure et durée de vie de vos ancêtres porteurs

Bonjour,

Petit sondage d'opinion : à quel âge sont décédés vos ancêtres porteurs de la thalassémie mineure?

Pour ma part, mon grand-père paternel avait 81 ans et est décédé en 1972 de "vieillesse".

Mon père est décédé à 82 ans.
Merci pour vos réponses,
gardenia

   
COMMENTAIRES

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AVE222

Lundi 21 Octobre à 12:49  

Bonjour Gardenia, Véronik et tous les visiteurs ... J'ai lu les derniers commentaires et pour répondre à ta question Gardenia, concernant la durée de vie de mes "ancêtres", je ne peux te répondre que par rapport à mon père (porteur de la BTM) qui a eu 76 ans cette année et qui, malgré quelques pbs de santé dûs à beaucoup d'abus durant toute sa vie, continue d'aller bon gré mal gré ... Sinon, concernant les dons de sang et d'organes, c'est effectivement très bizarre ... Ce sujet m'a soudain rappelée que je suis également porteuse d'une carte de donneuse d'organes depuis pas mal d'années, qui m'a été remise contre signature et sans aucun interrogatoire médical préalable, lors d'une opération organisée dans ma commune pour inciter la population au don d'organes ... Donc, à la lecture de vos différents témoignages, je me pose forcément la question de savoir si je suis réellement en mesure de faire un don d'organes, sans danger pour autrui ???... Qu'en pensez vous ?... Et pour finir, je suis vraiment désolée que ton état ne se soit pas amélioré, ou du moins stabilisé Véronik, et que tu sois malheureusement très affectée et anxieuse par rapport aux décès et maladies de tes proches ... Je ne peux que compatir et si je peux me permettre, te suggérer de relativiser la situation et surtout de te concentrer sur toi et ton bien-être car nous le savons toutes et tous, le stress et l'angoisse ne font qu'envenimer nos maux et notre fatigue et pomper notre énergie ... Bon courage à toi en tous les cas et gros bisous à vous deux, Gardenia et Véronik. Amitiés. Ave

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Bonjour Ave,

comment vas-tu? 

je suis toujours très contente de te lire, pour moi c'est important de continuer à venir écrire sur le blog, je pense que comme moi, pour la majorité, nous ne connaissons personne d'autre que nos proches qui sont porteurs de la thalassémie mineure...et qui ont souvent un vécu très différent du nôtre

C'est la concrétisation d'un rêve pour moi de parler avec des personnes qui connaissent ma galère!!

Hé question très intéressante que les dons d'organe? Je lance un sondage sur la question pour les autres visiteurs...

J'ai bien aimé ton expression "nous pompe notre énergie" : c'est exactement le mot ! J'ajouterai que c'est à nous de ne pas laisser les autres (même les proches et surtout s'ils sont en mauvaise santé) nous diminuer notre énergie. Personne ne le fera à notre place....je parle d'années d'expériences derrière moi! Et puis comme dit mon mari en rigolant " de quelle énergie tu parles, tu n'en as quand même pas"

Gros bisouss,

Gardenia

PS tu as aussi du beau temps dans ta région pour le moment?

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Gilles_06

Mercredi 23 Octobre à 17:30  

Pour répondre de manière courte

Ma mère à 45 ans d'une tumeur au cerveau

Ma soeur à 45 ans d'une tumeur au cerveau

J'ai eu une tumeur maligne à 46 ans à la parotide.

Gilles.

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Bonjour Gilles,

aïe aïe pas génial pour ta mère et ta soeur , j'espère que cela ne va pas faire peur à Véronique....

Ca a dû être très difficile à vivre pour toi...

Ta tumeur à la parotide est guérie? Comment vas-tu aujourd'hui?

grosses bises,

gardenia

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Gilles_06

Vendredi 25 Octobre à 09:48  

Bonjour Gardena,

Je l'ai très mal vécu oui, mais on ne peut changer le passé.

Pour ce qui est de ma petite personne, on m'a oté la parotide, j'ai eu le nerf facial touché pendant l'opération, il en résulte une névralgie faciale qui m'oblige à prendre de la morphine et de la codéïne (depuis 4 ans), ce qui en rejoute une couche à mon état de fatigue.

Bien à vous.

Gilles

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Vendredi 25 Octobre à 15:05  

Bonjour Gilles,

en voilà encore un de bien courageux..

prenez soin de vous, gardenia

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AVE222

Lundi 28 Octobre à 20:11  

Bonsoir Gardenia,

Merci pour tes gentilles paroles  ça me fait chaud au coeur ... Moi aussi, cela me fait beaucoup de bien de venir régulièrement sur ton blog, surtout quand l'entourage familial me "pompe mon énergie" (ce qui est souvent le cas en ce moment malheureusement ...) J'en suis arrivée à souhaiter vivre seule et loin de la "famille" pour enfin avoir la paix !!!  Et me ménager ... Je n'en vois pas le bout ! Et quelques maux de tête également (que je n'avais pas avant ...)

Grosse tempête en Bretagne et en Belgique ???

Bon courage à Gilles ...

Et toi Gardenia, comment vas tu à l'approche de l'hiver ?...

A bientôt. Ave

PS : je ne sais pas pourquoi mais je ne suis plus avertie des nouveaux commentaires sur le blog depuis quelques temps ...

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Véronik.

Samedi 2 Novembre à 23:51  

Rebonjour à tous,  Ave, Gardénia, et particulièrement à Gilles ! qui doit comprendre mon angoisse et me fait penser que je n'aurai pas tout à fait tort de prétendre que la BTM peut parfois vraiment affaiblir l'organisme ...

Qu'en pensent donc les toubibs ? Deux témoignages de tumeurs de cerveau dans des familles thalassémiques ? Ce n'est pas grâve  ? Il ne faut pas voir tout en noir ? (c'est ce que le cardiologue m'a dit, récemment !) ...

Mon grand-père italien est décédé à 64 ans. Il buvait... Peut etre pour se réchauffer le sang ?

Ma grand-mère italienne décédée à 76 ans d'un cancer généralisé.

Mon oncle frère de ma mère est décédé à 6O ans d'une tumeur du cerveau

Comme je l'ai écrit, dans cette famille italienne, deux autres cas tout récents d'hospitalisation pour grâve maladie touchant encore le cerveau et le cervelet !

Ma mère , elle,  71 ans , va Dieu merci assez bien. Elle a une vie saine et s'est beaucoup soignée par les plantes; Elle vit actuellement à la campagne et cela lui réussit, je pense.

Mais vous avez amplement raison : il faut cesser de se faire du souci pour les autres,  et décompresser, car ,depuis toutes ces mauvaises nouvelles, j'ai (presque) quotidiennement d'horribles migraines avec tempes battantes et veines qui gonflent. Je pense que c'est plus nerveux qu'autre chose, quoi que ... ? Il y a quand même de quoi s'inquiéter ?   Entendre parler de tumeurs depuis deux mois était la pire des choses qui pouvait m'arriver !

Gilles, je vous souhaite de tout coeur un bon rétablissement.

Amitiés à tous (mais si, vous êtes mes meilleurs amis ! Vous seuls me comprenez !.... °)

 

micha Il y a 2 mois

Salut,
Ma mere a 80 ans et toujours en pleine forme. Mon grand pere est decede a 95ans et ma grand mere a 99 ans. Je ne sais pas lequel des deux avait la thalassemie mineure! 

gardenia823 Il y a 2 mois   

          Bonjour Micha,
waouh, cela fait plaisir à lire!
bien à vous,
gardenia

Thalassémie mineure, hérédité et taux d'hémoglobine des porteurs

Bonjour,

J'ai appris hier sur Arte (reportage datant de 2013 ) qu'en France,
9 millions de personnes ont au moins 1 des 4 grands-parents issus de la Méditérannée!!  Cela donne une idée du nombre potentiel de thalassémiques mineurs en France...

Pour continuer dans le registre de l'hérédité, je vous propose de répondre à la petite enquête que je fais :
vos ancêtres, directs (parents) ou non (grand-parents) porteurs de la thalassémie mineure sont-ils plus atteints que vous par cette anomalie???
Je parle en terme de taux d'hémoglobine. Sachant que plus ce taux est bas, plus la forme de thalassémie est grave.
Ainsi, un thalassémique majeur aura un taux très bas, un intermédiaire pyen, et un mineur plus élevé.

Je me pose la question car je viens de découvrir que le taux d'hémoglobine de mon père est bien plus bas que le mien!!
Il est environ de 8 , alors qu'actuellement je plafonne parfois à 11!! (j'avais 9 quand j'étais plus jeune)
Je me demande  ainsi si mon grand-père, qui a transmis la BTM à mon père aurait eu un taux encore plus bas?? (il est décédé depuis très longtemps)

Merci pour vos réponses,
Gardenia

      

COMMENTAIRES

gardenia Il y a 6 mois              

Bonjour Ave,

je sors d'une semaine ko suite règles, mais me voilà repartie de bon pieds!
prends soin de toi,
amitiés    gardenia

Gilles06 Il y a 5 mois

Bonjour,
Je ne pourrais pas répondre à ce sondage. Ma mère est morte d'une tumeur au cerveau à 45 ans, tout comme ma soeur. J'ai eu moi même une tumeur mais ai été traité à temps.
Je n'ai aucune certitude sur le fait que la beta thalassémie vienne du coté de ma mère, mais une phrase qui reste d'elle est "Il y a des gens du matin, d'autre du soir, moi je ne suis ni de l'un
ni de l'autre"...
Après cette introduction nombriliste, je post surtout pour indiquer que cette maladie n'est pas perçue de la même manière par les hommes ou les femmes. Les femmes du fait de leurs cycles ont, à
mon avis, des périodes de plus grande fatgigues. Les hommes ont aussi la pression sociale (et éducative) qui impose d'être fort et de ne pas être fatigué. Celui qui avoue dormir 8h par nuit est
un faible.
Donc si la thalassémie vient de votre père et que celui-ci a toujours refuser de considérer cela comme une maladie, c'est, je pense, normal ; la fatigue étant constante sans haut et bas comme
chez nos amies féminines, elle est plus facilement gérable et la pression sociale font que l'on a tendance à nier les symptomes.
D'ailleurs regardez le ratio hommes/femmes sur ce blog ou le forum.
Retour nombriliste : Je sais que j'ai une béta-thalassémie depuis plus de 10 ans, mais j'ai toujours eu tendance (avec l'aide du corps médical) à la minimiser. A l'heure actuelle j'ai une douleur
(névralgie faciale) qui m'empèche de dormir et des traitements qui m'abrutissent. Ceci combiné avec la béta thalassémie, je suis un "comateux létargique" permanent et je me rends compte que le
fait de ne pas prendre en compte cette partie de ma génétique m'empèche d'avoir une vie normale.
Bon courage à tous et à toutes.
    Gilles          

gardenia Il y a 5 mois

Bonjour Gilles,    
merci pour votre témoignage, il est précieux en tant qu'homme Je n'ai jamais vu
mon père non plus très actif mais il a toujours dormi plus que toutes les autres personnes de la famille. Il est vrai que tout petit il a eu un tendon de la jambe sectionné et que cela l'a
empêché aussi de participer aux activités sportives. Il a beaucoup souffert à l'école en tous cas d'être "différent" du fait qu'il ne participait pas à tout.
  Votre vie n'a pas dû être facile non plus avec le lourd héritage génétique que vous avez reçu. Heureusement vous vous en êtes bien sorti!
   C'est vrai que beaucoup des témoignages sur ce blog sont ceux de femmes... Quand je pense à mon mari quand il est malade, on le l'entend pas. Il préfère rester seul
tranquille..
Question d'éducation sociale certainement aussi
    J'espère que votre névralgie faciale vous laissera bientôt tranquille, prenez bien soin de vous,
    Gardenia

Wendy Il y a 3 mois            

Salut,
 j ai la thallassemie mineur depuis des années a mon accouchement je l ai transmit a ma fille ! Et moi je l ai heridite de mon grand père je suis sur losferon et ferograde car depuis mon accouchement je ne vis pas avec beaucoup d anémie voilà

Wendy Il y a 3 mois

Oups je suis a 8ppur le moment
       

Gardenia Il y a 3 mois

Bonjour Wendy,
merci pour votre témoignage,
j'espère que vous pourrez vous remettre rapidement,
bon courage,
       

lili Il y a 1 mois

Bonjour
Voici ma descente au enfer
Je suis une jeune maman de 28 ans et j ai 4 petits anges 5 ans 3 ans 18 mois et 4 mois. Il y a bientot 2 mois ma fille de 18 mois a ete admise au urgence pour d douleur abdominale .... resultat il trouve un cailloux dans la vesicule. De la je l emmene a necker prise de sang echo ... resultat hemoglobine f augmentee 6,5% et hemo A2 normal 2,6 avec haptoglobine 4,19 g/l et reticulocytes normale mais avec RET HE teneur en Hb a seulement 22 . J attend l avis de l hematologue mais g tres peur g l impression ke le ciel me tombe sur la tete. G l impression qu elle est atteinte de thalassemie mais je n ai jamais entendu parle de cette maladie ni chez moi ni chez mon mari tous deux avec des origine italienne. Desole d etre si brouillon mais si quelqu un ma compris et peu m eclairer un peu je vous serait tres reconnaissante.
       

gardenia823 Il y a 1 mois

Bonjour,
je comprends vos craintes, mais si c'était la thalassémie mineure, pas de grosse frayeur... c'est une anomalie qui pour certains peut être fatigante mais pas mortelle.
Voici perso mes valeurs comme thalassémique MINEURE : hémoglobine f : 5,7%, hémoglobine A2 5,1%
Je n'ai pas de valeur pour les réticulocytes ni ret He.
N'étant pas médecin, je ne peux malheureusement rien vous dire d'autre....
Vos parents à vous et votre mari sont toujours vivants? Une simple prise de sang faite chez le généraliste ou un laboratoire en demandant l'électrophorèse d'hémoglobine peut dire si oui ou non c'est la thalassémie et si c'est une forme mineure ou majeure. Sur base de résultats on est porteur ou non. Aucun doute.
Il est très possible que votre mari ou vous soit porteur sans signes ni symptômes. Surtout si vous êtes d'origine italienne. (la thalassémie sévit en partie en Méditerranée )
Par contre si votre petite fille est porteuse, il est recommandé que vous fassiez tester vos autres enfants afin que plus tard s'ils sont porteurs et que leur conjoint le serait aussi, ils ne risquent pas d'avoir des enfants porteurs de la forme majeure (deux parents porteurs de la forme mineure peuvent donner un enfant porteur de la forme majeure grave)
Vous aurez la réponse de l'hématologue quand?
N'hésitez pas à poser des questions, et donnez-nous de vos nouvelles....
amicalement,
gardenia
       

lili Il y a 1 mois 
BOnjour, 

Nous avons rdv le 5 decembre avec le chirurgien viscerale qui la suit pour les calculs dans la vesicule et lui devrait avoir vu l hematologue dans l attente et ne supportant pas cette incertitude je vais prendre rdv chez mon medecins pour qu il me prescrive les analyse pour moi et mon conjoint en esperant que si c bien sa que seul l un de nous est atteint ou du moins que nous avons transmi qu une allele malade a nos enfant et surtout pas deux ce qui est possible? Meme si cela voudrait dire que nous aurions une chance enorme vu que l on a 4 enfants.
De plus si je comprend bien si elle est atteinte cela signifie que l un de nous est atteint et que nous avons tres bien vecu jusque la. Donc on peut esperer que sa vie soit 《normale》? Par contre si elle est touchee par les deux si je comprend bien le pronostique est horrible? Ou il y a un espoir malgrés tout?
Enfin et surtout un grand merci pour votre reponse et si rapide en plus mille mercis
Ca me fais beaucoup de bien de pouvoir vous ecrire car c plus facile bizarement de parler a des inconnus dans certain cas encore merci.
       

gardenia Il y a 1 mois

Bonjour Lili,
c'est une très bonne idée que de faire une prise de sang chez votre généraliste votre mari et vous, ainsi vous serez rapidement fixée!! Ainsi vous saurez si vous vouliez avoir d'autres enfants. Par contre ce serait bien de tester tous vos enfants.
Oui je résume, on peut très bien avoir la thalassémie mineure n'avoir aucune fatigue ni aucun symptôme. Sur ce blog qui est consacré aux personnes thalassémiques mineures qui ont des symptômes, vous ne verrez donc personne qui dit qu'il n'a pas de symptôme!!
Bon maintenant question probabilité du nombre de vos enfants qui pourraient être porteurs si vous ou votre mari l'est : c'est la nature qui décide!!! J'ai un frère qui n'est pas porteur.
Si vous et votre mari êtes porteurs de la forme mineure, ce n'est pas dit non plus que d'office un de vos enfants aura la forme majeure... Là aussi c'est la nature qui décide!!
Ne paniquez donc pas avant de savoir les résultats... et encore actuellement les recherches pour la forme majeure font de grands pas avec les greffes de moelle qui ont déjà guéri tout à fait certains porteurs majeurs...
Tenez nous au courant, et si vous avez d'autres questions, c'est quand vous voulez!
gardenia

Bonjour Gilles,
merci pour votre témoignage, il est précieux en tant qu'homme Je n'ai jamais vu mon père non plus très actif mais il a toujours dormi plus que toutes les autres personnes de la famille. Il est vrai que tout petit il a eu un tendon de la jambe sectionné et que cela l'a empêché aussi de participer aux activités sportives. Il a beaucoup souffert à l'école en tous cas d'être "différent" du fait qu'il ne participait pas à tout.
Votre vie n'a pas dû être facile non plus avec le lourd héritage génétique que vous avez reçu. Heureusement vous vous en êtes bien sorti!
C'est vrai que beaucoup des témoignages sur ce blog sont ceux de femmes... Quand je pense à mon mari quand il est malade, on le l'entend pas. Il préfère rester seul tranquille..
Question d'éducation sociale certainement aussi
J'espère que votre névralgie faciale vous laissera bientôt tranquille, prenez bien soin de vous,Gardenia
Commentaire n°1 posté par gardenia le 04/07/2013 à 17h33

Bonjour,
Je ne pourrais pas répondre à ce sondage. Ma mère est morte d'une tumeur au cerveau à 45 ans, tout comme ma soeur. J'ai eu moi même une tumeur mais ai été traité à temps.
Je n'ai aucune certitude sur le fait que la beta thalassémie vienne du coté de ma mère, mais une phrase qui reste d'elle est "Il y a des gens du matin, d'autre du soir, moi je ne suis ni de l'un ni de l'autre"...
Après cette introduction nombriliste, je post surtout pour indiquer que cette maladie n'est pas perçue de la même manière par les hommes ou les femmes. Les femmes du fait de leurs cycles ont, à mon avis, des périodes de plus grande fatgigues. Les hommes ont aussi la pression sociale (et éducative) qui impose d'être fort et de ne pas être fatigué. Celui qui avoue dormir 8h par nuit est un faible.
Donc si la thalassémie vient de votre père et que celui-ci a toujours refuser de considérer cela comme une maladie, c'est, je pense, normal ; la fatigue étant constante sans haut et bas comme chez nos amies féminines, elle est plus facilement gérable et la pression sociale font que l'on a tendance à nier les symptomes.
D'ailleurs regardez le ratio hommes/femmes sur ce blog ou le forum.
Retour nombriliste : Je sais que j'ai une béta-thalassémie depuis plus de 10 ans, mais j'ai toujours eu tendance (avec l'aide du corps médical) à la minimiser. A l'heure actuelle j'ai une douleur (névralgie faciale) qui m'empèche de dormir et des traitements qui m'abrutissent. Ceci combiné avec la béta thalassémie, je suis un "comateux létargique" permanent et je me rends compte que le fait de ne pas prendre en compte cette partie de ma génétique m'empèche d'avoir une vie normale.
Bon courage à tous et à toutes.Gilles
Commentaire n°2 posté par Gilles06 le 03/07/2013 à 09h13

Bonjour Ave,
je sors d'une semaine ko suite règles, mais me voilà repartie de bon pieds!
prends soin de toi,
amitiés gardenia
Commentaire n°3 posté par gardenia le 02/07/2013 à 14h56

Bonjour Gardenia, oui encore un point en commun ! Moi mon père a toujours nié les symptômes de sa BTM (donc forcément les miens du même coup, ce qui l'arrange bien ), mais pourtant je l'ai toujours vu allongé sur son canapé, du plus loin que je m'en souvienne et somme toute assez "fainéant" ... Oui, tu peux remercier ton homéo  je ne peux malheureusement pas en dire autant de la mienne qui préfère attribuer ma fatigue et tout le reste à des symptômes dépressifs, c'est tellement plus facile, comme cela elle m'envoie voir un psy et le tour est joué !  Et en plus, le discours de l'hématologue ne va faire que la conforter dans son idée ... Il faut vraiment que je change de médecin traitant ... J'espère que tu vas pas trop mal en ce moment ... Moi je suis à nouveau complètement épuisée et je pourrai dormir toute la journée si je m'écoutais ! Bon we. Ave
Commentaire n°4 posté par AVE222 le 29/06/2013 à 14h40

Bonjour Ave,
Mon père est lui aussi très spécial  Voici encore quelque chose que nous avons en commun!!! Ca m'a fait réfléchir ton post, car symboliquement une maladie génétique est un problème d'hérédité....Mis à part la BTM, j'aurais souhaité ne pas être la fille de mon père...
Je suis bien curieuse si d'autres porteurs de la BTM ont ce même sentiment face à la personne qui la leur a transmis??
Pendant toute mon enfance, les médecins ont dit que j'avais une anémie et même après. Sans mon homéopathe je l'ignorerais toujours!!! Il a du flair le gars!!
A très bientôt,Gardenia
Commentaire n°5 posté par gardenia823 le 24/06/2013 à 10h26

Merci Gardenia, oui très bonne idée, ce n'est qu'en joignant et recoupant tous nos témoignages que nous pourrons avancer dans la connaissance de la BTM. J'ai déjà beaucoup appris en venant sur ton blog . C'est dingue que l'on ne t'ait pas découvert la BTM avant l'âge de 40 ans  car cela devait pourtant se voir dans tes analyses que tu avais trop de globules rouges, non ???... Pour ce qui est de mon père, il n'a jamais vraiment communiqué avec moi, et cela depuis toute petite, c'est quelqu'un de très très "spécial"  J'ai souffert de son attitude toute ma vie, mais ça c'est une autre histoire ... En ce qui concerne le fer, et le venofer en particulier, je n'ai jamais demandé à être transfusée mais j'y ai été forcée par un médecin néphrologue qui voulait à tout prix relever mon niveau d'hémoglobine, par manque de connaissance ... Encore une belle erreur !!! Et toi, comment vas tu ?... Bon we. Ave
Commentaire n°6 posté par AVE222 le 22/06/2013 à 20h05

Rebonjour AVE,
je suis bien triste de lire que ton père a toujours refusé de parler de sa BTM. Peut-être se sent-il désolé de te l'avoir transmise??
Dans ma famille, maman a toujours eu peur pour ma santé, papa avec les études c'était les seuls sujets de discussion (j'ai eu de la chance finalement) et mon frère me traitait de petite "chose fragile tout le temps malade". IL faut rappeler que toute la famille croyait que c'était de l'anémie. (je l'ai su à 40 ans papa juste après)
C'est très bon un taux de 12, mais fais gaffe avec le fer tout de même!!
Et si nous réfléchissions tous ensembles ici sur ce blog ce que nous pourrions faire pour améliorer la connaissance de la thalassémie mineure??? Toutes les idées sont bonnes à prendre... Humm ce sera mon prochain article...Prends soin de toi et donne nous de tes nouvelles,amitiés,gardenia
Commentaire n°7 posté par gardenia823 le 20/06/2013 à 17h23

Bonjour Gardenia, j'aimerais beaucoup pouvoir répondre à ton enquête, mais mon père (Hongrois) duquel j'ai hérité ma BTM, préfère éviter le sujet depuis des années  et malheureusement mes grands parents paternels sont décédés ... Mais j'ai l'intime conviction que ma grand-mère devait l'avoir aussi car elle avait le teint jaune, était souvent fatiguée et essoufflée ... Quel dommage de n'avoir pas pu en parler avec elle ... Actuellement, mon taux d'HB est de 11 (10 il y a 6 mois avant perfusion de VENOFER qui me l'avait faite remonter à 12, sans être plus en forme pour autant, car j'avais fait une intoxication au fer !!!). A bientôt. Amitiés. Ave
Commentaire n°8 posté par AVE222 le 19/06/2013 à 23h56