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Mon vécu et mes conseils sur la THALASSEMIE MINEURE AVEC SYMPTOMES .
Journal de vie, informations & témoignages!
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vendredi 12 février 2021

Vers la guérion de la thalassémie majeure par génie génétique

 

Bonjour,

Après la thérapie par les greffes de cellules souches de moelle provenant d'un donneur externe, c'est maintenant un traitement génétique qui est à l'étude pour guérir les thalassémiques porteurs de la forme majeure. Cette nouvelle thérapie a l'avantage de ne plus devoir dépendre d'un donneur externe.

Si cette avancée ne nous concerne pas encore nous les thalassémiques porteurs de la forme mineure avec des symptômes, il est prometteur d'un futur où nous pourrions peut-être aussi améliorer notre condition génétique...

Je vous réfère à l'article du journal international de médecine publié le 22 décembre 2020 : 

 https://www.jim.fr/medecin/thematique/08_premieres/e-docs/vers_la_guerison_de_la_thalassemie_et_de_la_drepanocytose_par_genie_genetique__185769/document_actu_med.phtml

lundi 1 juin 2020

Vers un traitement définitif de la thalassémie majeure?

Bonjour à tous,

Après l 'Allemagne, la France pourrait être le deuxième pays au monde  à autoriser la thérapie génétique pour guérir la thalassémie majeure (nécessitant des transfusions) en une seule injection !

Vous pouvez lire l'article ici

C'est une avancée majeure malgré le prix du traitement actuellement hors de portée ...

Je croise les doigts que cette thérapie puisse confirmer son efficacité et être appliquée à plus grande échelle et qui sait peut-être à l'avenir pour les porteurs de la forme mineure de la thalassémie  ;)

dimanche 7 juillet 2019

Vers un dépistage prénatal de la thalassémie en France?

Bonjour,
Bonne nouvelle un rapport d'information à l'Assemblée Nationale datant de janvier 2019 fait état de l'importance de dépister plusieurs maladies génétiques dont la thalassémie en France.

La liste des maladies concernées par le dépistage prénatal est fixée par un arrêté de 2010 . Quatre dépistages sont réalisés sur l’ensemble des nouveau-nés : phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénale, hypothyroïdie et mucoviscidose ; le dépistage de la drépanocytose n’est réalisé que pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie. 

Ce serait une avancée majeure qui non seulement permettrait également aux porteurs de la thalassémie mineure d'être au courant de leur anomalie génétique et ainsi de mieux comprendre certains éventuels symptômes qu'ils pourraient ressentir, mais surtout d'éviter que deux porteurs de thalassémie mineure mettent au monde un enfant porteur de la thalassémie majeure avec tout ce que cela implique. 

En Belgique l'One organisme phare de la naissance et de l'enfance publie un document d'information de deux pages sur la Bthalassémie.
https://www.one.be/fileadmin/user_upload/siteone/PARENTS/Brochures/Betha_thalassemie_06.pdf

dimanche 31 mars 2019

LA THALASSEMIE : une origine migratoire très ancienne

Bonjour,

Je vous invite à lire l'histoire très ancienne de la Thalassémie dans le document suivant qui est très intéressant!



"La thalassémie béta zéro eurasiatique et les migrations mongoles"* L.-C. BRUMPT et J.-F. PAYS**
http://www.biusante.parisdescartes.fr/sfhm/hsm/HSMx1988x022x001/HSMx1988x022x001x0065.pdf


Bonne lecture !


dimanche 13 août 2017

Les ßthalassémies : aspects moléculaires épidémiologiques diagnostiques et cliniques

Bonjour,
Voici pour les personnes ayant de très bonnes connaissances scientifiques, une superbe synthèse sur les principaux aspects des bêta-thalassémies. Voici le lien vers le fichier pdf  en français de 30 pages.
Les-beta-thalassemies-aspects-moleculaires-epidemiologiques-diagnostiques-et-cliniques.pdf
Je sais que certains étudiants font leurs mémoires et thèses sur ce sujet, voilà une bonne base...
Prenez bien soin de vous ;)

jeudi 1 décembre 2016

Dépistage de la thalassémie mineure

Bonjour,

J'ai créé ce blog pour partager mon vécu de la thalassémie mineure avec symptômes.
Petit à petit vous avez pu lire dans plusieurs articles du blog, l'importance cruciale du dépistage de cette anémie particulière qu'est la  thalassémie, du fait qu'elle est héréditaire.

Reparlons chiffres tout d'abord : en France on dénombre environ 200.000 personnes porteuses du trait thalassémique (thalassémie mineure) et environ 60 million de personnes dans le Monde.

Pour rappel, deux parents porteurs de la thalassémie mineure chacun peuvent concevoir un enfant thalassémique majeur .
Si, personnellement j'ai beaucoup de difficulté à accepter mon hérédité de thalassémique mineure pendant certaines périodes de grosse fatigue, je n'ose imaginer la vie d'un enfant thalassémique majeur ainsi que celle de ses parents, survivant grâce à des transfusions sanguines répétées aux effets secondaires dangereux (raccourcissement de la durée de vie par atteinte des organes).
Certes, certains parents tous deux porteurs de la thalassémie mineure ont fait le choix courageux de prendre le risque de mettre au monde un enfant thalassémique majeur, et je le respecte.
Là n'est pas le débat.

Ce qui est important, c'est que les parents concernés fassent leur choix en connaissance de cause.
Encore faudrait-il pour cela qu'ils soient au courant qu'ils sont porteurs du gène de la thalassémie.
Heureusement, des recherches scientifiques sont actuellement en cours pour pouvoir dépister pendant la grossesse la présence de la thalassémie chez le foetus.
Mais le mieux est la prévention, c'est-à-dire prévenir les parents avant la conception d'un enfant.
Des recherches scientifiques sont là aussi en cours pour modifier le gène de la thalassémie par FIVETE (fécondation in vitro).

Dans l'attente de l'aboutissement de ces avancées scientifiques prometteuses dans un futur rapproché, j'ai créé une nouvelle catégorie de rubriques dans le menu droit du blog intitulé "Anémie", afin que les personnes qui souffrent d'une anémie (dépistée par leur médecin par prise de sang) ET sont originaire d'un pays de la Méditerranée (ou l'un de leurs ancêtres), puissent se poser la question de savoir s'ils sont oui ou non porteurs du gène de la Thalassémie.
Le but n'est pas que toutes les personnes souffrant d'une anémie se fasse dépister pour la Thalassémie mais d'atteindre les personnes dont la probabilité d'être Thalassémique est grande (anémie persistante , ancêtres Méditerranéens) pour qu'elles se fassent dépister. (électrophorèse de l'hémoglobine par simple prise de sang)
Me voilà donc avec une deuxième mission, toute aussi important que le partage de notre vécu de la Thalassémie mineure, celle de la prévention et du dépistage en cas de probabilité accrue du risque d'être Thalassémique.

lundi 17 octobre 2016

Des thalassémiques mineurs québécois sans origine méditeranéenne directe !

Bonjour,

Je vous renvoie à l'article suivant publié sur le net "la thalassémie mineure chez les Québécois francophones"

Certes l'article mentionne une étude ancienne, mais elle est répertoriée par un organisme sérieux  : "The National Center for Biotechnology Information advances science and health by providing access to biomedical and genomic information",  sous département du NIH.
"Us National Library of medicine".  (bibliothèque nationale de médecine des USA)

Cet article met en évidence la découverte de cas de thalassémie mineure de personnes sans origine méditerranéenne depuis 200 ans !
Peut-être cet étude pourra-t-elle éclairer d'autres personnes dans la même situation...
(je pense à l'une de mes visiteuses de ce blog, d'origine  québécoise qui m'avait expliqué qu'elle n'avait pas d'ancêtres originaires de la Méditerranée) .
En tous cas sans origine immédiate, ce qui pourrait suggérer (cf mon mon article ici) que cette malformation génétique peut sauter des générations....

Pour info, mes visiteurs du Canada sur ce blog occupent la 5ème place en nombre d'importance depuis la création du blog...

Bonne lecture !

samedi 2 avril 2016

Des espoirs thérapeutiques pour la thalassémie

Bonjour,

Je vous transmets ci-après un article  intitulé " des espoirs thérapeutiques dans la thalassémie " publié par un site suisse scientifique. Certes il concerne, et on le comprend surtout les thalassémiques majeurs, mais les mécanismes en jeu pour la forme mineure ne devrait pas être forts différents...
Bonne lecture !


dimanche 29 décembre 2013

Informations générales sur la thalassémie

Bonjour,

"UNE MALADIE HEREDITAIRE"


La Thalassémie, ou anémie méditerannéenne est une anomalie héréditaire (héritée de ses parents ) génétique (concernant un gène ), à la différence des simples anémies : l'enfant peut être porteur si l'un des parents (né dans un pays du bassin méditerranéen central et oriental , d'Afrique subsaharienne, d’Inde, du Sud-Est asiatique ou du sud de la Chine et de toutes les régions où le paludisme sévit, ou qu'il a héritée de ses parents nés dans une de ces zones) est porteur de l'anomalie .
 Il s'agit d'une anémie associée à une pathologie des globules rouges plus particulièrement de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang qui assure le transport de l'oxygène dans le sang.
Selon la gravité , on distingue la forme mineure ou hétérozygote ou petite thalassémie, ou encore appelée Trait de Thalassémie (peu de symptômes), la forme intermédiaire (nécessite parfois une transfusion sanguine) et la forme majeure (grave, peut-être mortelle car nécessite des transfusions sanguines fréquentes ou une greffe de la moelle) ou anémie de Cooley ou thalassémie homozygote.
Si les deux parents sont atteints de la forme mineure, il y a risque que leur(s) enfant(s) soi(en)t porteur(s) de la forme majeure, d'où l'importance du dépistage chez les futurs parents.

Le diagnostic se fait par une simple prise de sang spécifique sur l'hémoglobine.

Il n'y a actuellement pas de traitement médical pour corriger définitivement cette anomalie génétique quelques soit sa forme , majeure ou mineure.
Des recherches scientifiques sont actuellement en cours.
Elles vont dans deux directions : 

- la greffe de cellules souches
- le dépistage pendant la grossesse et la modification génétique via Fivete.


A bientôt! 

2 études cliniques sur les symptômes de la thalassémie mineure

 Bonjour,
 
Il existe bel et bien 2 études cliniques qui ont prouvé l'existence de symptômes liés à la thalassémie mineure. Allez je vous mets un peu de baume sur le coeur, cela fait du bien!!!
 
Voici les liens directs; elles sont écrites en anglais mais je vous suggère éventuellement d'utiliser "google traductions" par exemple pour les traduire.
 
Pour rappel,  "thalassemia trait" signifie "thalassémie mineure" en français.
 
 1)"Symptomatic beta thalassemia trait (A study of 143 cases)"

 
46% of the thalassemic minors studied were symptomatic....
 
2)"Is the beta thalassaemia trait of clinical importance?"

 
Bonne lecture!
 

 
COMMENTAIRES       
   

Bonjour,
J'aimerai simplement laisser un petit commentaire sur cette maladie dite " anodine" car je suis moi même atteinte d'une mineure, et cela n'a rien de facile au quotidien. Je me reconnais dans tout les symptomes que vous avez énoncé.
Pour ma part j'ai subi une transfusion sanguine malgr2 la forme mineure car j'ai découvert la malAdie à l'age de 24 ans seulement donc pas facile du tout.
Bon courage à vous tous
Cordialement
 Channys

Bonjour, 
Je suis un jeune homme de 19 ans atteint de la B-thalassémie mineur, et j'aimerai savoir si la pâleur qu'entraine cette pseudo maladie est définitive, en gros si elle stop la production de mélanine et empêche de bronzer ? Ma paleur me trouble beaucoup depuis ma petite enfance, et je sais que je ne suis pas le seul dans ce cas. Aussi si une quelconque information a ce sujet vous aviez :))
Enfin grace a vous j'ai enfin compris pourquoi j'étais souvent fatigué ! Néanmoins cela ne m'a jamais empéché de faire du sport à haut niveau pour les soucieux ! 

Bonne journée
 Quentin.
 posté par Maillet Quentin le 25/03/2012 à 14h31
   

Recherches scientifiques et thalassémie mineure

Bonjour,
 
Voici un aperçu de quelques recherches scientifiques à propos de la forme Mineure de la Bêta-Thalassémie.
Pour lire plus en détail le contenu d'une recherche scientifique en particulier, je vous propose de copier-coller son titre sur le site de google.com et de la retrouver ainsi en détail. Attention certaines publications sont payantes!

Je vous les cite tout de même pour vous donner une orientation des recherches effectuées à propos de la Thalassémie Mineure.

A noter que la plupart des recherches sont réalisées en anglais, donc je vous conseille d'utiliser la fonction de traduction de google pour les lire en français!

- "Prevalence of hepatosplenomegaly in beta thalassemia minor subjects in Iran"
(prévalence de splénomégalie hépatique chez des sujets beta-thalassémiques mineurs en Iran)

- "Is β-thalassemia trait a risk factor for developing depression in young adults? "
(la Bêta-Thalassémie Mineure est-elle un facteur de risque pour développer une dépression chez les jeunes adultes?)

- "An increased prevalence of fibromyalgia in iron deficiency anemia and thalassemia minor and associated factors"
(une prévalence accrue de fibromyalgie dans anémies déficitaires en fer et la thalassémie mineure et facteurs associés)

- "Bipolar affective disorder associated with beta-thalassemia minor" (le désordre affectif bipolaire associé à la beta-thalassémie mineure)

- "Whole blood viscosity in beta thalassemia minor"
(la viscosité totale du sang dans la beta thalassémie mineure)

- " "Minor" hemoglobinopathies: a risk factor for asthma"
(hémoglobinopathies mineures : un facteur de risque pour l'asthme)


Il existe donc bel et bien des recherches scientifiques réalisées sur la forme Mineure de la Bêta-Thalassémie!            

 
A bientôt! 
       
COMMENTAIRES


 Valentine Il y a 2 ans
  bipolarité, dépression, associée trouble psychologique avec une anémie ne me serait pas tout de suite venue à l'esprit.
  Merci pour ces infos

Les femmes et la thalassémie mineure

Bonjour,  

Nombreuses sont les femmes qui m'ont contactées pour me poser des questions sur la thalassémie mineure et les grandes étapes de la vie d'une femme : premières règles, grossesse, accouchement, (pré)ménopause. 

Si vous éprouvez des symptômes du fait de votre Thalassémie mineure, il se peut qu'ils soient plus présents lors des grandes transitions de votre vie de femme.




Le point le plus important à souligner concerne la conception future d'un enfant. Il est crucial de savoir si votre conjoint est également ou pourrait être porteur de la Thalassémie mineure.
Dans ce cas, je vous renvoie à l'article sur le dépistage de la Thalassémie mineure, car deux parents porteurs de la forme mineure peuvent concevoir un enfant porteur de la Thalassémie majeure...


  En ce qui concerne la période des règles, une fatigue accrue peut-être vécue à ce moment-là; idem pour la grossesse qui ne devrait poser aucun problème sauf parfois une fatigue plus importante.

(quoique certains médecins aient informé leur patiente que la thalassémie mineure peut entraîner plus de difficulté à tomber enceinte?) 


L'accouchement en principe se passera tout à fait normalement mais est susceptible en cas de grosses pertes de sang d'aggraver l'anémie, ce qui nécessite de préférence un suivi attentif de médecins bien informés sur la thalassémie mineure.


Pour la préménopause, en cas de fibromes ou d'hémorragies sans cause déterminée, l'anémie peut dès lors aussi s'aggraver et causer une plus grande fatigue. Cela vaut vraiment la peine de trouver le traitement médical adéquat.


 
à bientôt? 
Pac-Man