L'ONE ( Office de la naissance et de l'enfance belge ) publie une brochure sur la Béta-thalassémie !

 Bonjour,

 Voici une excellente nouvelle en matière de prévention de la thalassémie majeure :

pour rappel si les deux futurs parents d'un enfant sont porteurs de la forme mineure de la thalassémie, il est possible que leur enfant soit atteint de la forme grave majeure de la thalassémie.

En Belgique, l'ONE , office de la naissance et de l'enfance, publie maintenant sur son site une brochure consacrée à la thalassémie.
Voici le lien vers la brochure de l'ONE :

https://www.one.be/fileadmin/user_upload/siteone/PARENTS/Brochures/Betha_thalassemie_06.pdf

 

Un dépistage se fait par une simple prise de sang....

 

Dépistage prénatal de la thalassémie

Bonjour,

Pour information, au cas où vous êtes  porteurs du gène de la thalassémie mineure ou si les probabilités que vous soyez tous les deux porteurs de la thalassémie mineure (pays de naissance dans la zone de la thalassémie), votre conjoint et vous-mêmes , si vous êtes enceinte, il existe un test de dépistage prénatal de la thalassémie afin de savoir si votre futur enfant sera porteur de la thalassémie majeure.

Attention, je rappelle que je ne suis pas médecin, je vous invite à en discuter avec le médecin qui suit votre grossesse car ce dépistage prénatal comme tous les dépistages prénatals comporte toujours des risques.

Dépistage de la thalassémie mineure

Bonjour,

J'ai créé ce blog pour partager mon vécu de la thalassémie mineure avec symptômes.
Petit à petit vous avez pu lire dans plusieurs articles du blog, l'importance cruciale du dépistage de cette anémie particulière qu'est la  thalassémie, du fait qu'elle est héréditaire.

Reparlons chiffres tout d'abord : en France on dénombre environ 200.000 personnes porteuses du trait thalassémique (thalassémie mineure) et environ 60 million de personnes dans le Monde.

Pour rappel, deux parents porteurs de la thalassémie mineure chacun peuvent concevoir un enfant thalassémique majeur .
Si, personnellement j'ai beaucoup de difficulté à accepter mon hérédité de thalassémique mineure pendant certaines périodes de grosse fatigue, je n'ose imaginer la vie d'un enfant thalassémique majeur ainsi que celle de ses parents, survivant grâce à des transfusions sanguines répétées aux effets secondaires dangereux (raccourcissement de la durée de vie par atteinte des organes).
Certes, certains parents tous deux porteurs de la thalassémie mineure ont fait le choix courageux de prendre le risque de mettre au monde un enfant thalassémique majeur, et je le respecte.
Là n'est pas le débat.

Ce qui est important, c'est que les parents concernés fassent leur choix en connaissance de cause.
Encore faudrait-il pour cela qu'ils soient au courant qu'ils sont porteurs du gène de la thalassémie.
Heureusement, des recherches scientifiques sont actuellement en cours pour pouvoir dépister pendant la grossesse la présence de la thalassémie chez le foetus.
Mais le mieux est la prévention, c'est-à-dire prévenir les parents avant la conception d'un enfant.
Des recherches scientifiques sont là aussi en cours pour modifier le gène de la thalassémie par FIVETE (fécondation in vitro).

Dans l'attente de l'aboutissement de ces avancées scientifiques prometteuses dans un futur rapproché, j'ai créé une nouvelle catégorie de rubriques dans le menu droit du blog intitulé "Anémie", afin que les personnes qui souffrent d'une anémie (dépistée par leur médecin par prise de sang) ET sont originaire d'un pays de la Méditerranée (ou l'un de leurs ancêtres), puissent se poser la question de savoir s'ils sont oui ou non porteurs du gène de la Thalassémie.
Le but n'est pas que toutes les personnes souffrant d'une anémie se fasse dépister pour la Thalassémie mais d'atteindre les personnes dont la probabilité d'être Thalassémique est grande (anémie persistante , ancêtres Méditerranéens) pour qu'elles se fassent dépister. (électrophorèse de l'hémoglobine par simple prise de sang)

Me voilà donc avec une deuxième mission, toute aussi important que le partage de notre vécu de la Thalassémie mineure, celle de la prévention et du dépistage en cas de probabilité accrue du risque d'être Thalassémique.

Les femmes et la thalassémie mineure

Bonjour,  

Nombreuses sont les femmes qui m'ont contactées pour me poser des questions sur la thalassémie mineure et les grandes étapes de la vie d'une femme : premières règles, grossesse, accouchement, (pré)ménopause. 

Si vous éprouvez des symptômes du fait de votre Thalassémie mineure, il se peut qu'ils soient plus présents lors des grandes transitions de votre vie de femme.




Le point le plus important à souligner concerne la conception future d'un enfant. Il est crucial de savoir si votre conjoint est également ou pourrait être porteur de la Thalassémie mineure.
Dans ce cas, je vous renvoie à l'article sur le dépistage de la Thalassémie mineure, car deux parents porteurs de la forme mineure peuvent concevoir un enfant porteur de la Thalassémie majeure...

  En ce qui concerne la période des règles, une fatigue accrue peut-être vécue à ce moment-là; idem pour la grossesse qui ne devrait poser aucun problème sauf parfois une fatigue plus importante.

(quoique certains médecins aient informé leur patiente que la thalassémie mineure peut entraîner plus de difficulté à tomber enceinte?) 

L'accouchement en principe se passera tout à fait normalement mais est susceptible en cas de grosses pertes de sang d'aggraver l'anémie, ce qui nécessite de préférence un suivi attentif de médecins bien informés sur la thalassémie mineure.

Pour la préménopause, en cas de fibromes ou d'hémorragies sans cause déterminée, l'anémie peut dès lors aussi s'aggraver et causer une plus grande fatigue. Cela vaut vraiment la peine de trouver le traitement médical adéquat.

 

à bientôt?