Top santé, Femme actuelle, ... la thalassémie de plus en plus connue !

Bonjour,

Je suis heureuse de voir que de plus en plus de magazines de presse populaires publient des articles sur la thalassémie. Certes la thalassémie mineure y est décrite comme asymptomatique, mais ils ont l'avantage de permettre peut-être un dépistage plus fréquent de notre maladie génétique et d'éviter ainsi je l'espère, des transmissions en thalassémie majeure qui je vous le rappelle est une maladie grave ... 

 

Femme actuelle : article thalassémie   article mis à jour 4/4/2022

Top Santé :  article thalassémie mis à jour 26/08/21

 

La thalassémie mineure au fil des jours : accepter son héritage 2 - bonne année 2021

Bonjour,

 

Cela fait maintenant 7 ans que j'ai publié l"article "La thalassémie mineure au fil des jours : accepter son héritage".

C'est l'article du blog que vous avez préféré...

 

Avec le Covid-19 ( Coronavirus ) et les confinements, certains d'entre nous ont eu davantage de temps pour "penser à leur vie". C'est le cas pour ma part, ceci afin de réorienter ma vie après le Covid-19.

 

En repensant à mon enfance, la première impression qui me revient est celle d'avoir été si souvent fatiguée, de ne pas arriver suivre les autres enfants dans les jeux et lors des cours de gymnastique (ce qui entraînait un sentiment de solitude) et surtout de ne pas comprendre pourquoi ! 

Oui j'ai bien sûr été au courant que j'avais une anémie à partir de mes 8 ans...

 

Mes parents et moi nous ne comprenions pas quelle était la cause de mon anémie? 

J'avoue que c'était assez flippant... ne sachant surtout pas si mon anémie pouvait s'aggraver ou non.. A 20 ans, nous sommes allés voir une conférence sur l'anémie de Cooley car les symptômes mentionnés sur l'annonce de la conférence ressemblaient fort à ceux que je ressentais! Nous sommes ressortis de la conférence avec presque d'étranges certitudes..maintenant je trouve dommage qu'à l'époque nous n'ayons pas poursuivi dans cette direction.

L'anémie de Cooley est en fait la thalassémie majeure..

Ensuite j'ai encore dû attendre 20 ans pour qu'un laboratoire détecte que j'étais porteuse de la thalassémie mineure...

Je vous raconte cela pour montrer l'importance de savoir que l'on est porteur du gène de la thalassémie mineure, non seulement pour le dépistage, les prises de sang mais surtout au niveau psychologique ..

 

Depuis 2013, j'ai aussi davantage l'espoir que les recherches scientifiques trouveront un remède à la thalassémie. Les cellules souches greffées ont déjà sauvé plusieurs thalassémique majeurs... Un médicament a lui aussi de bons résultats..

 

C'est avec cet espoir que je vous souhaite une belle année 2021 meilleure que 2020 ! 

 

Prenez bien soin de vous...

La thalassémie est toujours taboue en 2020 !

Bonjour,

Je suis tombé sur un article du journal l'Avenir.net  datant de juillet 2020, édition belge.

Vivre avec la Bêta-thalassémie: «Je cache ma maladie chronique»

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rechercher thalassémie

 24-07-2020 à 06:00 - Anne Sandront -

 

Dans cet article un porteur de la forme majeure de la thalassémie témoigne de son parcours, alors même qu'il travaille dans un hôpital !

C'est bien triste de lire que même les porteurs de la forme majeure continuent à cacher leur maladie... malgré tous les lourds traitements médicamenteux qu'ils doivent suivre pour survivre...

Je sais en cette période de Covid 19 ( Coronavirus ) , personne n'est épargné... les porteurs de la thalassémie majeure sont eux encore plus vulnérables qu'autrui. Pensez aux transfusions sanguines qu'ils doivent faire pendant cette pandémie...

Je leur envoie plein de courage .  Il est grand temps que l'on parle de la thalassémie et qu'elle sorte de son statut de maladie honteuse, de maladie à cacher!

 

Vous vous demanderez peut-être pourquoi je parle de la thalassémie majeure dans ce blog consacré à la thalassémie mineure? 

Pour insister sur l'importance d'un dépistage, comme le souligne cet article de presse. Pour rappel, deux parents porteurs de la forme mineure de la thalassémie peuvent concevoir un enfant porteur de la forme majeure... 

Je n'ai encore jamais publié d'article sur la forme majeure, mais je pense qu'il serait fort utile de se rendre compte de ce que cela implique d'être porteur de la forme majeure. Mon prochain article y sera consacré.

L'ONE ( Office de la naissance et de l'enfance belge ) publie une brochure sur la Béta-thalassémie !

 Bonjour,

 Voici une excellente nouvelle en matière de prévention de la thalassémie majeure :

pour rappel si les deux futurs parents d'un enfant sont porteurs de la forme mineure de la thalassémie, il est possible que leur enfant soit atteint de la forme grave majeure de la thalassémie.

En Belgique, l'ONE , office de la naissance et de l'enfance, publie maintenant sur son site une brochure consacrée à la thalassémie.
Voici le lien vers la brochure de l'ONE :

https://www.one.be/fileadmin/user_upload/siteone/PARENTS/Brochures/Betha_thalassemie_06.pdf

 

Un dépistage se fait par une simple prise de sang....

 

Dépistage prénatal de la thalassémie

Bonjour,

Pour information, au cas où vous êtes  porteurs du gène de la thalassémie mineure ou si les probabilités que vous soyez tous les deux porteurs de la thalassémie mineure (pays de naissance dans la zone de la thalassémie), votre conjoint et vous-mêmes , si vous êtes enceinte, il existe un test de dépistage prénatal de la thalassémie afin de savoir si votre futur enfant sera porteur de la thalassémie majeure.

Attention, je rappelle que je ne suis pas médecin, je vous invite à en discuter avec le médecin qui suit votre grossesse car ce dépistage prénatal comme tous les dépistages prénatals comporte toujours des risques.

Vers un dépistage prénatal de la thalassémie en France?

Bonjour,

Bonne nouvelle un rapport d'information à l'Assemblée Nationale datant de janvier 2019 fait état de l'importance de dépister plusieurs maladies génétiques dont la thalassémie en France.

(cf rapport page 168 http://www.assemblee-nationale.fr/15/pdf/rap-info/i1572.pdf )

La liste des maladies concernées par le dépistage prénatal est fixée par un arrêté de 2010 . Quatre dépistages sont réalisés sur l’ensemble des nouveau-nés : phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénale, hypothyroïdie et mucoviscidose ; le dépistage de la drépanocytose n’est réalisé que pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie. 

Ce serait une avancée majeure qui non seulement permettrait également aux porteurs de la thalassémie mineure d'être au courant de leur anomalie génétique et ainsi de mieux comprendre certains éventuels symptômes qu'ils pourraient ressentir, mais surtout d'éviter que deux porteurs de thalassémie mineure mettent au monde un enfant porteur de la thalassémie majeure avec tout ce que cela implique. 

En Belgique l'One organisme phare de la naissance et de l'enfance publie un document d'information de deux pages sur la Bthalassémie.
https://www.one.be/fileadmin/user_upload/siteone/PARENTS/Brochures/Betha_thalassemie_06.pdf

Reconnaissance de symptômes possibles de la thalassémie mineure

 JOYEUX NOEL !!!

&

BONNE ANNEE 2017 

60 millions de porteurs du trait de la thalassémie (thalassémie mineure) dans le monde,

200.000 personnes en France... !!!
La thalassémie mineure , du fait des migrations des personnes originaires de la Méditerranée (au sens élargi) s'étend de plus en plus dans le monde.

Pourquoi le monde médical ne considère-t-il pas la forme mineure comme une anémie qui peut entraîner des symptômes?

Pourquoi la recherche médicale est-elle si longue à trouver un remède, surtout pour la forme majeure de la Thalassémie?

Au vu des coûts de prise en charge de la santé des thalassémiques majeurs, certains pays d'Afrique du Nord commencent à faire des dépistage presque automatiques.
Le Canada a songé à faire de même pour les nouveaux arrivants...

J'ai deux suggestions de réponse :
Cette maladie génétique touche surtout les pays pauvres, le traitement serait coûteux dans ce cas.

Il n'y a pas encore de traitement donc le monde médical ne souhaite pas effrayer les populations...

Qu'en pensez-vous?

Dépistage de la thalassémie mineure

Bonjour,

J'ai créé ce blog pour partager mon vécu de la thalassémie mineure avec symptômes.
Petit à petit vous avez pu lire dans plusieurs articles du blog, l'importance cruciale du dépistage de cette anémie particulière qu'est la  thalassémie, du fait qu'elle est héréditaire.

Reparlons chiffres tout d'abord : en France on dénombre environ 200.000 personnes porteuses du trait thalassémique (thalassémie mineure) et environ 60 million de personnes dans le Monde.

Pour rappel, deux parents porteurs de la thalassémie mineure chacun peuvent concevoir un enfant thalassémique majeur .
Si, personnellement j'ai beaucoup de difficulté à accepter mon hérédité de thalassémique mineure pendant certaines périodes de grosse fatigue, je n'ose imaginer la vie d'un enfant thalassémique majeur ainsi que celle de ses parents, survivant grâce à des transfusions sanguines répétées aux effets secondaires dangereux (raccourcissement de la durée de vie par atteinte des organes).
Certes, certains parents tous deux porteurs de la thalassémie mineure ont fait le choix courageux de prendre le risque de mettre au monde un enfant thalassémique majeur, et je le respecte.
Là n'est pas le débat.

Ce qui est important, c'est que les parents concernés fassent leur choix en connaissance de cause.
Encore faudrait-il pour cela qu'ils soient au courant qu'ils sont porteurs du gène de la thalassémie.
Heureusement, des recherches scientifiques sont actuellement en cours pour pouvoir dépister pendant la grossesse la présence de la thalassémie chez le foetus.
Mais le mieux est la prévention, c'est-à-dire prévenir les parents avant la conception d'un enfant.
Des recherches scientifiques sont là aussi en cours pour modifier le gène de la thalassémie par FIVETE (fécondation in vitro).

Dans l'attente de l'aboutissement de ces avancées scientifiques prometteuses dans un futur rapproché, j'ai créé une nouvelle catégorie de rubriques dans le menu droit du blog intitulé "Anémie", afin que les personnes qui souffrent d'une anémie (dépistée par leur médecin par prise de sang) ET sont originaire d'un pays de la Méditerranée (ou l'un de leurs ancêtres), puissent se poser la question de savoir s'ils sont oui ou non porteurs du gène de la Thalassémie.
Le but n'est pas que toutes les personnes souffrant d'une anémie se fasse dépister pour la Thalassémie mais d'atteindre les personnes dont la probabilité d'être Thalassémique est grande (anémie persistante , ancêtres Méditerranéens) pour qu'elles se fassent dépister. (électrophorèse de l'hémoglobine par simple prise de sang)

Me voilà donc avec une deuxième mission, toute aussi important que le partage de notre vécu de la Thalassémie mineure, celle de la prévention et du dépistage en cas de probabilité accrue du risque d'être Thalassémique.

La thalassémie mineure, une anémie comme une autre?

Je me suis essayée à comparer la thalassémie mineure à une banale anémie, comme nous l'entendons si souvent dire...
Pendant 40 ans, avant d'être dépistée comme porteuse de la thalassémie mineure, les médecins m'ont dit que j'avais une anémie...

La principale différence  entre une anémie et la thalassémie consiste  dans la notion d'hérédité génétique , et donc que nous l'avons reçue en héritage et que nous pouvons la transmettre à nos enfants sous forme majeure si nous sommes tous deux porteurs de la forme mineure de la Thalassémie.

En outre, jusqu'à présent, la Thalassémie mineure est , n'ayons pas peur de le dire, "incurable", non dans le sens mortelle à échéance plus rapprochée que les taux de mortalité moyens, mais dans le sens qu'il n'y a pas de traitement pour diminuer les symptômes qu'elle peut apporter.
Donc la différence est en terme de durée : si une anémie est souvent temporaire (suite à un accouchement par exemple, des fibromes utérins etc...) , la thalassémie mineure est pour l'instant (espérons qu'à l'avenir on trouvera un remède) à vie.
C'est pour cette raison que les médecins ne considèrent pas la thalassémie mineure comme une maladie...

Si pour une banale anémie due au manque de fer , le médecin prescrira du fer, pour la thalassémie mineure, si comme moi, vous faites partie personnes qui ont suffisamment de fer ou même trop,

pas question de prendre des suppléments de fer..

Je pense que ce sont ces deux différences majeures entre la thalassémie mineure et une banale anémie, qui sont les plus dures à accepter, pour nous porteurs de la thalassémie mineure avec symptômes...

Pour la comparaison entre les symptômes d'une anémie commune et de la thalassémie mineure, je vous renvoie vers mon article 'symptômes évoqués par les internautes  thalassémiques mineurs"

Des thalassémiques mineurs québécois sans origine méditeranéenne directe !

Bonjour,

Je vous renvoie à l'article suivant publié sur le net "la thalassémie mineure chez les Québécois francophones"

Certes l'article mentionne une étude ancienne, mais elle est répertoriée par un organisme sérieux  : "The National Center for Biotechnology Information advances science and health by providing access to biomedical and genomic information",  sous département du NIH.
"Us National Library of medicine".  (bibliothèque nationale de médecine des USA)

Cet article met en évidence la découverte de cas de thalassémie mineure de personnes sans origine méditerranéenne depuis 200 ans !
Peut-être cet étude pourra-t-elle éclairer d'autres personnes dans la même situation...
(je pense à l'une de mes visiteuses de ce blog, d'origine  québécoise qui m'avait expliqué qu'elle n'avait pas d'ancêtres originaires de la Méditerranée) .

En tous cas sans origine immédiate, ce qui pourrait suggérer (cf mon mon article ici) que cette malformation génétique peut sauter des générations....

Pour info, mes visiteurs du Canada sur ce blog occupent la 5ème place en nombre d'importance depuis la création du blog...

Bonne lecture !

Vous êtes d'origine méditerrannéenne et toujours fatigué? Faites le test de la thalassémie mineure!

A l'occasion de la 4ème journée mondiale de la Thalassémie
ce 7 mai 2016, je souhaite faire un petit rappel sur l'importance du dépistage de la thalassémie pour les enfants à venir et ceux qui sont déjà nés, petits ou grands

...si l'un de vous ou de vos ancêtres (parents, grands-parents, arrière-grands-parents ) est d'origine Méditerranéenne au sens large ( + Sud des pays de l'Est, Inde, cf la carte des zones géographiques d'origine de la thalassémie ci-dessous et que vous éprouvez souvent beaucoup de fatigue sans raison depuis votre naissance. On vous a peut-être dit que vous souffrez d'anémie depuis votre naissance, comme un autre membre de votre famille...

... dans ce cas parlez à votre médecin de l'opportunité de faire une dépistage de la thalassémie : il consiste en une simple prise de sang dont les résultats sont plus détaillés au niveau de  l'hémoglobine.

Vous habitez peut-être en Belgique en France, en Angleterre, aux USA, au Canada etc, mais si l'un de vos ancêtres originaire de la Méditerranée ou des pays cités ci-dessus,  a émigré il y a une ou plusieurs générations, il se peut qu'il était porteur du gène de la thalassémie mineure²

J'ose espérer qu'au moins mon blog servira de prévention afin de laisser le choix aux futurs parents, s'ils sont tous les deux porteurs de la forme Mineure de la Thalassémie,  de courir ou non le risque de concevoir un enfant porteur de la forme majeure de la Thalassémie ( risque de 1 enfant sur 4 dès la première grossesse et pour toutes les suivantes ), maladie grave nécessitant de nombreuses transfusions sanguines avec leurs conséquences sur la santé et , souvent mortelle pour l'instant...
Rappelons le, la thalassémie mineure n'est pas une simple anémie...

Tout adolescent  porteur du gène mineur de la thalassémie doit être informé des risques d'avoir plus tard un enfant thalassémique majeur si son futur conjoint est également porteur de la forme mineure de la Thalassémie.

Souvent, on nous porte peu d'attention à nous , thalassémiques mineurs en raison de nos symptômes parfois inexistants ou tellement moindres et moins graves que les thalassémiques majeurs, mais on oublie que le rôle de prévention nous échoit à nous...

Ici en Belgique, le gouvernement a imposé le dépistage systématique des nouveau-nés dont l'un des parents est issu d'un pays à risque thalassémique.
Mais c'est insuffisant dans le cas d'héritage via des ancêtres plus éloignés porteurs du gène de la thalassémie...

Rien qu'en France on dénombrait il y a plusieurs années 200.000 thalassémiques mineurs...

Je vous mets les statistiques toutes périodes confondues depuis la création de mon blog, des pays à partir desquels  les visiteurs qui viennent sur ce  blog surfent (en vert) : des chiffres et un graphique parlent sovuent  mieux que des mots²

Vous me rétorquerez que la majorité des visiteurs sont francophones vu que mon blog est écrit en français..

Mais il dispose d'une possibilité de traduction instantanée intégrée dans le menu de droite dans toutes les langues.

Comment expliquer la présence de la Russie en 3ème position de mes statistiques? des USA en 4ème position et du Canada en 7ème place??

France	10416
Belgique	1294
Russie	988
États-Unis	571
Algérie	437
Suisse	430
Canada	413
République tchèque	232
Maroc	142
Ukraine	140

Vous constaterez que l'on est très loin de la carte géographique d'origine de la thalassémie (zones en rouge autour de la Méditerranée) :
je vous la remets ci-dessous :

Les nouvelles cartes de zones de thalassémie, incluent les 2/3 de l'Afrique (dessus)

Il faut savoir que si l'un des parents est thalassémique mineur, il  y a 1 risque sur deux à chaque naissance d'avoir 1 enfant porteur également de la thalassémie mineure...

L'Algérie et le Maroc font un gros effort de sensibilisation de leur population...vu le coût de la prise en charge médicale de la thalassémie majeure...

La thalassémie n'est pas contagieuse !

Bonjour,

En réponse à la recherche d'un internaute, non la thalassémie sous toutes ses formes n'est pas contagieuse  : on ne l'attrape pas comme un virus, un microbe.

C'est une anomalie génétique : cela signifie qu'elle ne peut être transmise que par les gènes et donc lors de la fécondation. ( pas lors de rapports sexuels!) 

C'est ce qui la distingue d'une simple anémie.

 Elle se dépiste par simple prise de sang.
 

Elle ne se transmet que via un enfant si l'un ou les deux parents sont porteurs du gène de la thalassémie à quelque degré quelle soit  : mineure, intermédiaire ou majeure.
La transmission suit les lois de la génétique et donc des probabilités, il n'est donc pas certain que l'enfant héritera des gènes de la thalassémie mineure si l'un des ses parents est porteur de la forme mineure. Par contre le risque de concevoir un enfant porteur de la forme grave majeure de la Thalassémie est réel si les deux parents sont porteurs de la Thalassémie mineure.

Par exemple dans mon cas, seul mon père est porteur de la forme mineure par héritage de son propre père, mon frère premier né n'a pas hérité de ce gène mais moi deuxième née j'en ai hérité de la forme mineure.

Informations générales sur la thalassémie

Bonjour,

"UNE MALADIE HEREDITAIRE"

La Thalassémie, ou anémie méditerannéenne est une anomalie héréditaire (héritée de ses parents ) génétique (concernant un gène ), à la différence des simples anémies : l'enfant peut être porteur si l'un des parents (né dans un pays du bassin méditerranéen central et oriental , d'Afrique subsaharienne, d’Inde, du Sud-Est asiatique ou du sud de la Chine et de toutes les régions où le paludisme sévit, ou qu'il a héritée de ses parents nés dans une de ces zones) est porteur de l'anomalie .

 Il s'agit d'une anémie associée à une pathologie des globules rouges plus particulièrement de l'hémoglobine, le pigment rouge du sang qui assure le transport de l'oxygène dans le sang.

Selon la gravité , on distingue la forme mineure ou hétérozygote ou petite thalassémie, ou encore appelée Trait de Thalassémie (peu de symptômes), la forme intermédiaire (nécessite parfois une transfusion sanguine) et la forme majeure (grave, peut-être mortelle car nécessite des transfusions sanguines fréquentes ou une greffe de la moelle) ou anémie de Cooley ou thalassémie homozygote.

Si les deux parents sont atteints de la forme mineure, il y a risque que leur(s) enfant(s) soi(en)t porteur(s) de la forme majeure, d'où l'importance du dépistage chez les futurs parents.

Le diagnostic se fait par une simple prise de sang spécifique sur l'hémoglobine.

Il n'y a actuellement pas de traitement médical pour corriger définitivement cette anomalie génétique quelques soit sa forme , majeure ou mineure.
Des recherches scientifiques sont actuellement en cours.
Elles vont dans deux directions : 
- la greffe de cellules souches
- le dépistage pendant la grossesse et la modification génétique via Fivete.


A bientôt! 

La thalassémie mineure au fil des jours : accepter son héritage...

      

Bonjour,

 

Avoir la thalassémie mineure, c'est recevoir en héritage une anomalie génétique.
Voilà qui est dur à entendre et à admettre. Pourquoi moi? Pourquoi pas mon frère ou ma soeur?

 

Le meilleur remède est de se dire : ouf! cela aurait pu être pire, si j'avais hérité ce trait de mes deux parents....

Si vous faites partie des personnes qui ont des symptômes, c'est probablement grâce à ces symptômes que l'on vous a dépisté comme thalassémique mineur! 

Rien qu'en France on estime à 200.000 personnes le nombre de personnes porteur de la thalassémie mineure. Combien de personnes sont-elles des porteuses qui s'ignorent?

Imaginez un couple dont les deux personnes sont porteuses du gène de la Thalassémie mineure, mais ne le savent pas... Je vous renvoie à l'article du blog sur le dépistage de la Thalassémie mineure

 

Comment acceptez-vous ce cadeau "empoisonné"?

Il y a deux facettes à ce problème : l'acceptation par vous et l'acceptation par autrui des ces symptômes , je dirais même "RECONNAISSANCE".

 

Reconnaître ses limites, c'est, tel que je suis, avec ces limites, ce que je suis capable de faire. Si j'avais plus de forces, moins de fatigue, une meilleure santé... peut-être pourrais-je faire d'autres choses.
L'important n'est pas d'être fort, d'avoir de l'énergie, être en bonne santé... mais d'être en accord avec soi-même et ses limites. C'est cela l'acceptation.

 

 

Bien à vous,

 

Gardenia

     COMMENTAIRES

BOURREAU Il y a 1 an

Bonjour à tous,
Je découvre ce blog, c'est bien, c'est important qu'il existe. DEpuis que je suis petite on me dit que j'ai une béta thalassémie mais que ce n'est pas grave car elle est mineure. Je suis toujours
épuisée, fatiguée mais chaque fois on me dit que ce n'est rien. Aussi en vous lisant, je prends enfin conscience que tous ces symptômes de fatigue évoqués font aussi parti de mon quotidien et que
si je suis fatiguée, ce n'est pas par flegme ou autre mais certainement lié à cette maladie.
  Je suis partante pour partager aussi avec vous mon expérience.
  A bientôt
Aurore
   

Baulande Evelyne Il y a 8 mois  
Bonjour,   
"Reconnaitre ses limites, c'est tel que je suis." S'accepter enfin. C'est vrai tout est dit.

Dina Il y a 6 mois 
Bonjour, 

J'ai étais diagnostiqué a l'âge de 24 ans, je pense que le plus dur a été de me dire que si je devais avoir un enfant avec quelqu'un porteur de cette meme maladie, mon enfant risquait d'avoir la
forme majeur... dur pour quelqu'un qui reve d'enfant.
il est dur aussi d'entendre que la forme mineur ce n'est rien car c'est mineur. Il m'arrive parfois d'etre tellement fatiguée que je m'endors en cours. meme les vitamines ne peuvent rien y changer.
il est dur aussi de ne pouvoir donner son sang car le taux d'hemoglobine est trop bas!!!
je suis contente d'etre tomber sur votre blog car cela prouve que dans nos "mineurité" nous sommes en majorité ^^         

gardenia Il y a 6 mois

Bonjour Dina,
très belle phrase je la note ! sur la thalassémie mineure celle que nous ne
sommes pas une minorité...  
Je vous comprends être dépisté jeune n'est pas drôle en pensant à avoir des enfants...
Quand je pense que j'ai été diagnostiquée à 40 ans (c'est moi qui l'ai appris à mon père), j'ai des sueurs froides surtout que mon mari est d'origine méditéranéenne.
Mais il n'est pas porteur... Et puis il reste toujours l'adoption au cas où même si ce n'est pas la même chose que de porter ses enfants..
  Je ne sais pas dans quel pays vous vivez... En France il paraît qu'il y a tout de même 200.000 porteurs de la thalassémie mineure... On comprend mal pourquoi il n'y
a pas de dépistage systématique... En Belgique d'où je vous écris j'ignore combien nous sommes.. Il semblerait que seuls les pays où les formes majeures sont nombreuses, les pouvoirs publics
fassent des campagnes d'information.. Au Maroc et en Algérie par exemple.
  Gardons espoir tout de même, la génétique progresse rapidement et bientôt on pourra sans doute corriger le gène responsable de la thalassémie. Il y a aussi les
traitements à base de cellules souches qui se développent à toute vitesse.
Prenez bien soin de vous et revenez nous donner de vos nouvelles,
Gardenia
 

Blanchard Il y a 27 jours

Bonjour Gardénia 
 je viens de tomber sur votre blog , je voudrai réagir à votre commentaire où vous dites que vous êtes porteuse de cette maladie et pourquoi vous et pas votre frère ou soeur , je suis porteuse également de cette maladie et toute ma famille du côté père est atteinte , mes frères et ma soeur et je l'ai transmise à mon fils . J'aurai bientôt 60 ans , j'ai pris connaissance de cette maladie à mes 30 ans , jusqu'ici pas trop de soucis , mais je constate depuis 2009 que ma thalassémie me cause quelques désagréments à tel point que j'ai dû être hospitalisée en juin dernier pour des douleurs dans la poitrine , bien que je fais savoir à chaque médecin que je suis porteuse de la thalassémie j'ai l'impression de n'être pas bien comprise et on veut absolument me traiter pour des micros embolies pulmonaires ce que je refuse avant d'avoir vu des spécialistes , j'ai des symptômes ressemblant à une dépranocytose et vendredi dernier on m'a fait une scintigraphie et une fois de plus on voulait me traiter pour des micros embolies , donc depuis vendredi j'ai 1 injection/jour pendant 5 j d'Arixtra 7,5 mg/0,6 ml , je suis très angoissée depuis car jusqu'ici je n'ai jamais eu aucun traitement de quoi que ce soit , je prends juste régulièrement du Tardyféron B9 , je n'ai jamais été malade , j'attends maintenant un RDV du pneumologue qui m'avait prescrit la scintigraphie et je demanderai à être vue par un hématologue . Comment ça se passe chez vous ? Avez vous aussi de ces symptômes ?
    

gardenia Il y a 27 jours

Bonjour Blanchard,
merci pour votre témoignage.
Une petite question : c'est bien la forme mineure dont vous êtes porteuse?
Si je ne me trompe, des micro embolies ce sont des petits caillots sanguins?
Pour ma part je n'ai jamais eu de problème de caillots sanguins, moi c'est le contraire, mon sang a plutôt l'habitude d'être trop fluide quoique mes prises de sang montrent que la coagulation est normale.
Si j'étais à votre place, j'essaierais de voir un hématologue mais qui s'y connaisse en thalassémie. Vous habitez en France, en Belgique? En Belgique j'ai le nom d'un spécialiste donné par une internaute qui a rendu visite à ce blog.
Bon courage et donnez-nous de vos nouvelles,
gardenia

       

Evelyne Blanchard Il y a 27 jours

Bonjour Gardenia
Merci pour votre réponse ! Je vis en France , dans le 53 ! Oui j'ai bien une béta thalassémie mineure , jusqu'ici je n'avais jamais de problème de caillots sanguins , lors des prises de sang tout était normal sauf l'hémoglobine , je n'ai pas eu de problèmes autres non plus , je vivais tout à fait normalement avec une bonne hygiène de vie , seulement au mois de juin j'ai eu des douleurs assez costauds sur le côté gauche et j'ai été consulté à l'hosto , et c'est eux qui m'avait annoncé une suspicion d'embolie pulmonaire qui avait été écartée et j'ai pu quitter l'hôpital après 3 jours d'exams , le pneumologue m'avait donné une ordonnance pour refaire des radios et un scanner pour le mois suivant , histoire de contrôler , seulement en octobre j'ai eu encore les mêmes douleurs et mon médecin de famille m'a alors envoyé dans un autre hôpital voir un autre pneumologue qui lui a demandé qu'on me fasse une scintigraphie , faite le vendredi 29 /11/2013 ) , le résultat d'après le médecin était que j'ai des petits caillots de sang et ils m'ont d'urgence transféré dans un autre hôpital où je devais restée hospitalisée , après discussion avec le médecin , parce que je refusais d'avoir deux injections par jour et je voulais pas rester à l'hopital , j'ai bien compris que ce médecin là était moins affolé que l'autre qui m'avait fait la scintigraphie , je lui avais donc posé la question si ma thalassémie était en cause et il m'a répondu que probablement oui , j'ai donc quitté l'hosto le vendredi soir même mais le deal était 5 jours d'injections d'Arixtra , maintenant je vais aller voir mon médecin de famille pour qu'elle m'oriente vers un hématologue , je veux avoir le coeur net et l'esprit tranquille , après quelques recherches sur le net j'ai bien trouvé qu'avec cette maladie on a ces symptômes là, que les petites veinules ne sont pas très bien irriguées , que le sang n'est pas correctement oxygéné , mais ça vous aussi vous le savez surement , je me demande juste si la thalassémie s'aggrave avec l'âge , jusqu'ici je n'avais jamais de soucis avec cette maladie , juste de la fatigue passagère et mon fils n'en souffre pas non plus , mes frères et ma soeur n'ont pas de soucis non plus , je me rappelle de ma grand mère qui elle avait ces soucis comme moi durant son vieillissement , elle est quand même allée jusqu'à 90 ans et autant que je m'en rappelle elle non plus jamais malade auparavant . Ma grossesse s'était bien passée à l'époque , j'avais 31 ans quand j'ai eu mon fils , j'étais même en super forme et l'accouchement s'était bien passée .
J'ai juste un regret c'est que les médecins ne s’intéressent pas tellement à cette maladie , quand je leur en parle de mes symptômes ils ne répondent même pas , y compris mon médecin traitant , j'ai vu un spécialiste à Paris (j'ai vécu 15 ans à Paris ) qui lui m'avait super bien expliqué et maintenant je veux absolument revoir un spécialiste .
Voilà en gros mon histoire , je suis anti médicament (s'il le faut j'en prendrai mais je ne veux pas servir de cobaye ) et cet anti coagulant me fait peur , je veux avoir le coeur net si je dois vraiment avoir un tel traitement .
Je vous souhaite une très bonne journée
Evelyne
 

gardenia Il y a 26 jours

Bonjour Evelyne,
merci d'avoir pris le temps d'expliquer votre situation plus en détail.
Je pense que vous avez fait le bon choix en suivant votre instinct avec le médecin qui vous convient le mieux... J'ai constaté que soit ils délaissent la thalassémie mineure (sans doute parce que ils ne savent pas beaucoup à ce sujet), soit ils catastrophisent : j'ai rencontré ainsi une gynécologue qui dès que j'ai dit que j'avais la thalassémie mineure (je venais pour préménopause et règles abondantes) elle s'est affolée et voulait m'envoyer chez l'hématologue en refusant presque de me suivre... J'en suis sortie bouleversée mais ma raison a vitre pris le dessus et j'ai compris qu'elle avait peur...
Bref, je suis comme vous anti-médicament, sauf rares exceptions, je me suis tournée vers l'homéopathie dont certaines remèdes fonctionnent pour moi. Mon mari aussi depuis qu'il guérit ses oedèmes de Quincke suite à l'allergie aux pesticides des fruits à l'aide de granules homéopathiques (il ne savait plus à quel saint se vouer...)
En pensant à ce que vous dites qui est très juste, que nos cellules, organes sont moins bien oxygénés que les autres, j'ai songé aux alpinistes qui mâchent des feuilles de coca (rien que les feuilles!) pour éviter les symptômes de l'altitude dont également les Oedèmes Pulmonaires.... A ce propos j'ai acheté des granules homéopathiques de "coca" , cela existe, j'ai trouvé cela sur les sites de trekking, des personnes qui partent à la montagne et refusent de prendre des médicaments et cherchaient de l'homéopathie.
Voilà, si cela peut vous aider?
Bon soleil, prenez soin de vous et revenez sur le blog quand vous le souhaitez, c'est avec plaisir,
gardenia

bonjour,
bravo, pour votre blog, ce sujet n'est pas assez abordé il est meme laisse de coté, j'ai une thalassémie mineur enfin tous les docteur ne sont pas d'accord, mon volume globulaire est jsute en dessous de la moyenne mais mon taux de fer est à 7, je suis constamment fatigué mon entourage ne me comprend pas c'est difficile d'expliquer la maladie vu qu'elle ne se voit pas, j'ai pris pas mal de médicaments à base de fer que mon medecin me préscriver et j'ai su en allant voir un autre medecins que cela ne server à rien! il m'a dis aucun traitement ne pourra changer ça, j'aurais voulu avoir des conseils si des complements alimentaire peuvent nous aider, des produits naturels? merci d'avance
Commentaire n°5 posté par Ferouze le 21/07/2012 à 14h50

Bonjour Ferouze,
merci pour vos encouragements!
Pour la thalassémie mineure, avec une "électrophorèse de l'hémoglobine " sur  base d'une prise de sang , les médecins n'ont pas a hésiter. On l'a ou on ne l'a pas. C'est juste un examen du sang un peu plus précis et détaillé que le normal.

Avec un examen du sang habituel le médecin verra un anémie, un  volume globulaire un peu anormal.... mais cela restera pour lui une anémie comme on me l'a dit pendant 45 ans.
D'où l'utilité de pousser un peu plus loin l'examen du sang!!!
pour moi les meilleurs remèdes sont les vitamines B (surtout B12 et acide folique ) en fortes doses : ici en  Belgique le médecin m'a prescrit (sans ordonnance) TRIBVIT .
 Depuis, quand j'ai des passages de grande fatigue j'en prends une cure d'une semaine. Pas de trop car on est vite en surdosage sinon.
Attention à ne pas avoir trop de fer!!! A voir  les résultats de vos prises de sang pour savoir si oui ou non vous avez besoin de plus de fer. En général, il faut savoir que les thalassémiques mineurs absorbent très mal le fer, d'où les témoignages des personnes qui disent que cela ne sert à rien. (mais le surplus s'accumule là où il ne faut pas)
 sinon vous trouverez dans ce blog un peu partout de conseils venant de ma part et de celles des internautes.
bien à vous
Réponse de gardenia le 20/08/2012 à 11h17

Bonjour,
je suis un homme agé de 38 ans d'alger  j'ai une thalassemie mineur et je me suis opérer d'un goitre (la totalité)je prent de lhyvotirox 1.75mkg ma question et ; esqe je peux me marier ? avec ma cousine ? merci
Commentaire n°6 posté par bb le 19/07/2012 à 20h06

Bonjour,
pour répondre à votre question : votre cousine a-t-elle aussi la thalassémie mineure?
Si elle ne sait pasou n'en n'est pas certaine, il est grandement indiqué qu'elle fasse une prise de sang avec dosage de l'hémoglobine pour le savoir. Au cas où elle aurait aussi la thalassémie mineure, je vous conseille de consulter un spécialiste en génétique pour voir les risques d'avoir un enfant qui aurait lui la forme majeure de la thalassémie.
Il reste toujours aussi la possibilité de l'adoption...
bien à vous,
NB c'est intéressant vous n'êtes pas le seul à avoir des problèmes de thyroïde et la thalassémie mineure!  J'ai promis un article à ce sujet, il faudra vraiment que je l'écrive! 
Réponse de gardenia le 20/07/2012 à 12h36

bonjour Gardenia et tous les lecteurs !
merci pour cette synthèse tout à fait intéressante , que rajouter , tout y est , vraiment !! j'ai beaucoup appris ( homéopathie, dimension psychologique , et même philosophique)
il faut que nous profitions de ce blog pour partager nos vécus , moi j'ai 38 ans , vie en apparence "normale" , (boulot , marié , 1 enfant ) , mais quelle LUTTE ! le manque d'énergie est flagrant quand on se compare aux" autres" ( qui eux-mêmes subissent une société qui en veut toujours plus ...) ; là où je veux en venir c'est qu'il est primordial , une fois connu ( reconnu!) le diagnostic , d'orienter sa vie en fonction !
car vouloir s'infliger un rythme "normal" au sens où l'exige notre société est utopique ! jeunes lecteurs thalassémiques mineurs , croyez moi , avant l'âge de 30 ans vous serez "débordés , dépassés" , si vous ne tenez pas compte de ce conseil ! Donc choisissez un boulot à horaires régulier , plus intellectuel que physique , pas forcément à plein temps , ne vous mettez pas sur le dos des propriétés énormes nécessitant un entretien important et constant , et surtout ,là je vais être dur , mais c'est dur pour moi aussi : évitez d'avoir des enfants !! d'abord , pas de risque de transmission de cette "anomalie" , mais aussi ,je parle d'expérience , élever à plein temps , sans répit ( personne pour vous le garder par exemple une à deux jours ou soirées au moins par semaine) , un enfant dans ses premières années , je trouve ça fondamentalement AU DESSUS DE MES FORCES !
Pourtant mon gamin ne pose aucun soucis particulier , mais l'énergie qu'un enfant exige ,  je n'en dispose déjà pas assez pour moi !
peut-etre que d'autres lecteurs comprendront ce point de vue , donnez le vôtre ?!
Notre vie n'est potentiellement pas désagréable , à condition de savoir particulièrement nous "écouter" , c'est primordial ; je crois que nous sommes des contemplatifs , nous avons notre place , subissons le moins possible , c'est la recette de la liberté , donc du bonheur !
sérénité et calme à vous ! 
Commentaire n°7 posté par df le 24/05/2012 à 13h24