La thalassémie mineure au fil des jours : accepter son héritage...

      

Bonjour,

 

Avoir la thalassémie mineure, c'est recevoir en héritage une anomalie génétique.
Voilà qui est dur à entendre et à admettre. Pourquoi moi? Pourquoi pas mon frère ou ma soeur?

 

Le meilleur remède est de se dire : ouf! cela aurait pu être pire, si j'avais hérité ce trait de mes deux parents....

Si vous faites partie des personnes qui ont des symptômes, c'est probablement grâce à ces symptômes que l'on vous a dépisté comme thalassémique mineur! 

Rien qu'en France on estime à 200.000 personnes le nombre de personnes porteur de la thalassémie mineure. Combien de personnes sont-elles des porteuses qui s'ignorent?

Imaginez un couple dont les deux personnes sont porteuses du gène de la Thalassémie mineure, mais ne le savent pas... Je vous renvoie à l'article du blog sur le dépistage de la Thalassémie mineure

 

Comment acceptez-vous ce cadeau "empoisonné"?

Il y a deux facettes à ce problème : l'acceptation par vous et l'acceptation par autrui des ces symptômes , je dirais même "RECONNAISSANCE".

 

Reconnaître ses limites, c'est, tel que je suis, avec ces limites, ce que je suis capable de faire. Si j'avais plus de forces, moins de fatigue, une meilleure santé... peut-être pourrais-je faire d'autres choses.
L'important n'est pas d'être fort, d'avoir de l'énergie, être en bonne santé... mais d'être en accord avec soi-même et ses limites. C'est cela l'acceptation.

 

 

Bien à vous,

 

Gardenia

     COMMENTAIRES

BOURREAU Il y a 1 an

Bonjour à tous,
Je découvre ce blog, c'est bien, c'est important qu'il existe. DEpuis que je suis petite on me dit que j'ai une béta thalassémie mais que ce n'est pas grave car elle est mineure. Je suis toujours
épuisée, fatiguée mais chaque fois on me dit que ce n'est rien. Aussi en vous lisant, je prends enfin conscience que tous ces symptômes de fatigue évoqués font aussi parti de mon quotidien et que
si je suis fatiguée, ce n'est pas par flegme ou autre mais certainement lié à cette maladie.
  Je suis partante pour partager aussi avec vous mon expérience.
  A bientôt
Aurore
   

Baulande Evelyne Il y a 8 mois  
Bonjour,   
"Reconnaitre ses limites, c'est tel que je suis." S'accepter enfin. C'est vrai tout est dit.

Dina Il y a 6 mois 
Bonjour, 

J'ai étais diagnostiqué a l'âge de 24 ans, je pense que le plus dur a été de me dire que si je devais avoir un enfant avec quelqu'un porteur de cette meme maladie, mon enfant risquait d'avoir la
forme majeur... dur pour quelqu'un qui reve d'enfant.
il est dur aussi d'entendre que la forme mineur ce n'est rien car c'est mineur. Il m'arrive parfois d'etre tellement fatiguée que je m'endors en cours. meme les vitamines ne peuvent rien y changer.
il est dur aussi de ne pouvoir donner son sang car le taux d'hemoglobine est trop bas!!!
je suis contente d'etre tomber sur votre blog car cela prouve que dans nos "mineurité" nous sommes en majorité ^^         

gardenia Il y a 6 mois

Bonjour Dina,
très belle phrase je la note ! sur la thalassémie mineure celle que nous ne
sommes pas une minorité...  
Je vous comprends être dépisté jeune n'est pas drôle en pensant à avoir des enfants...
Quand je pense que j'ai été diagnostiquée à 40 ans (c'est moi qui l'ai appris à mon père), j'ai des sueurs froides surtout que mon mari est d'origine méditéranéenne.
Mais il n'est pas porteur... Et puis il reste toujours l'adoption au cas où même si ce n'est pas la même chose que de porter ses enfants..
  Je ne sais pas dans quel pays vous vivez... En France il paraît qu'il y a tout de même 200.000 porteurs de la thalassémie mineure... On comprend mal pourquoi il n'y
a pas de dépistage systématique... En Belgique d'où je vous écris j'ignore combien nous sommes.. Il semblerait que seuls les pays où les formes majeures sont nombreuses, les pouvoirs publics
fassent des campagnes d'information.. Au Maroc et en Algérie par exemple.
  Gardons espoir tout de même, la génétique progresse rapidement et bientôt on pourra sans doute corriger le gène responsable de la thalassémie. Il y a aussi les
traitements à base de cellules souches qui se développent à toute vitesse.
Prenez bien soin de vous et revenez nous donner de vos nouvelles,
Gardenia
 

Blanchard Il y a 27 jours

Bonjour Gardénia 
 je viens de tomber sur votre blog , je voudrai réagir à votre commentaire où vous dites que vous êtes porteuse de cette maladie et pourquoi vous et pas votre frère ou soeur , je suis porteuse également de cette maladie et toute ma famille du côté père est atteinte , mes frères et ma soeur et je l'ai transmise à mon fils . J'aurai bientôt 60 ans , j'ai pris connaissance de cette maladie à mes 30 ans , jusqu'ici pas trop de soucis , mais je constate depuis 2009 que ma thalassémie me cause quelques désagréments à tel point que j'ai dû être hospitalisée en juin dernier pour des douleurs dans la poitrine , bien que je fais savoir à chaque médecin que je suis porteuse de la thalassémie j'ai l'impression de n'être pas bien comprise et on veut absolument me traiter pour des micros embolies pulmonaires ce que je refuse avant d'avoir vu des spécialistes , j'ai des symptômes ressemblant à une dépranocytose et vendredi dernier on m'a fait une scintigraphie et une fois de plus on voulait me traiter pour des micros embolies , donc depuis vendredi j'ai 1 injection/jour pendant 5 j d'Arixtra 7,5 mg/0,6 ml , je suis très angoissée depuis car jusqu'ici je n'ai jamais eu aucun traitement de quoi que ce soit , je prends juste régulièrement du Tardyféron B9 , je n'ai jamais été malade , j'attends maintenant un RDV du pneumologue qui m'avait prescrit la scintigraphie et je demanderai à être vue par un hématologue . Comment ça se passe chez vous ? Avez vous aussi de ces symptômes ?
    

gardenia Il y a 27 jours

Bonjour Blanchard,
merci pour votre témoignage.
Une petite question : c'est bien la forme mineure dont vous êtes porteuse?
Si je ne me trompe, des micro embolies ce sont des petits caillots sanguins?
Pour ma part je n'ai jamais eu de problème de caillots sanguins, moi c'est le contraire, mon sang a plutôt l'habitude d'être trop fluide quoique mes prises de sang montrent que la coagulation est normale.
Si j'étais à votre place, j'essaierais de voir un hématologue mais qui s'y connaisse en thalassémie. Vous habitez en France, en Belgique? En Belgique j'ai le nom d'un spécialiste donné par une internaute qui a rendu visite à ce blog.
Bon courage et donnez-nous de vos nouvelles,
gardenia

       

Evelyne Blanchard Il y a 27 jours

Bonjour Gardenia
Merci pour votre réponse ! Je vis en France , dans le 53 ! Oui j'ai bien une béta thalassémie mineure , jusqu'ici je n'avais jamais de problème de caillots sanguins , lors des prises de sang tout était normal sauf l'hémoglobine , je n'ai pas eu de problèmes autres non plus , je vivais tout à fait normalement avec une bonne hygiène de vie , seulement au mois de juin j'ai eu des douleurs assez costauds sur le côté gauche et j'ai été consulté à l'hosto , et c'est eux qui m'avait annoncé une suspicion d'embolie pulmonaire qui avait été écartée et j'ai pu quitter l'hôpital après 3 jours d'exams , le pneumologue m'avait donné une ordonnance pour refaire des radios et un scanner pour le mois suivant , histoire de contrôler , seulement en octobre j'ai eu encore les mêmes douleurs et mon médecin de famille m'a alors envoyé dans un autre hôpital voir un autre pneumologue qui lui a demandé qu'on me fasse une scintigraphie , faite le vendredi 29 /11/2013 ) , le résultat d'après le médecin était que j'ai des petits caillots de sang et ils m'ont d'urgence transféré dans un autre hôpital où je devais restée hospitalisée , après discussion avec le médecin , parce que je refusais d'avoir deux injections par jour et je voulais pas rester à l'hopital , j'ai bien compris que ce médecin là était moins affolé que l'autre qui m'avait fait la scintigraphie , je lui avais donc posé la question si ma thalassémie était en cause et il m'a répondu que probablement oui , j'ai donc quitté l'hosto le vendredi soir même mais le deal était 5 jours d'injections d'Arixtra , maintenant je vais aller voir mon médecin de famille pour qu'elle m'oriente vers un hématologue , je veux avoir le coeur net et l'esprit tranquille , après quelques recherches sur le net j'ai bien trouvé qu'avec cette maladie on a ces symptômes là, que les petites veinules ne sont pas très bien irriguées , que le sang n'est pas correctement oxygéné , mais ça vous aussi vous le savez surement , je me demande juste si la thalassémie s'aggrave avec l'âge , jusqu'ici je n'avais jamais de soucis avec cette maladie , juste de la fatigue passagère et mon fils n'en souffre pas non plus , mes frères et ma soeur n'ont pas de soucis non plus , je me rappelle de ma grand mère qui elle avait ces soucis comme moi durant son vieillissement , elle est quand même allée jusqu'à 90 ans et autant que je m'en rappelle elle non plus jamais malade auparavant . Ma grossesse s'était bien passée à l'époque , j'avais 31 ans quand j'ai eu mon fils , j'étais même en super forme et l'accouchement s'était bien passée .
J'ai juste un regret c'est que les médecins ne s’intéressent pas tellement à cette maladie , quand je leur en parle de mes symptômes ils ne répondent même pas , y compris mon médecin traitant , j'ai vu un spécialiste à Paris (j'ai vécu 15 ans à Paris ) qui lui m'avait super bien expliqué et maintenant je veux absolument revoir un spécialiste .
Voilà en gros mon histoire , je suis anti médicament (s'il le faut j'en prendrai mais je ne veux pas servir de cobaye ) et cet anti coagulant me fait peur , je veux avoir le coeur net si je dois vraiment avoir un tel traitement .
Je vous souhaite une très bonne journée
Evelyne
 

gardenia Il y a 26 jours

Bonjour Evelyne,
merci d'avoir pris le temps d'expliquer votre situation plus en détail.
Je pense que vous avez fait le bon choix en suivant votre instinct avec le médecin qui vous convient le mieux... J'ai constaté que soit ils délaissent la thalassémie mineure (sans doute parce que ils ne savent pas beaucoup à ce sujet), soit ils catastrophisent : j'ai rencontré ainsi une gynécologue qui dès que j'ai dit que j'avais la thalassémie mineure (je venais pour préménopause et règles abondantes) elle s'est affolée et voulait m'envoyer chez l'hématologue en refusant presque de me suivre... J'en suis sortie bouleversée mais ma raison a vitre pris le dessus et j'ai compris qu'elle avait peur...
Bref, je suis comme vous anti-médicament, sauf rares exceptions, je me suis tournée vers l'homéopathie dont certaines remèdes fonctionnent pour moi. Mon mari aussi depuis qu'il guérit ses oedèmes de Quincke suite à l'allergie aux pesticides des fruits à l'aide de granules homéopathiques (il ne savait plus à quel saint se vouer...)
En pensant à ce que vous dites qui est très juste, que nos cellules, organes sont moins bien oxygénés que les autres, j'ai songé aux alpinistes qui mâchent des feuilles de coca (rien que les feuilles!) pour éviter les symptômes de l'altitude dont également les Oedèmes Pulmonaires.... A ce propos j'ai acheté des granules homéopathiques de "coca" , cela existe, j'ai trouvé cela sur les sites de trekking, des personnes qui partent à la montagne et refusent de prendre des médicaments et cherchaient de l'homéopathie.
Voilà, si cela peut vous aider?
Bon soleil, prenez soin de vous et revenez sur le blog quand vous le souhaitez, c'est avec plaisir,
gardenia

bonjour,
bravo, pour votre blog, ce sujet n'est pas assez abordé il est meme laisse de coté, j'ai une thalassémie mineur enfin tous les docteur ne sont pas d'accord, mon volume globulaire est jsute en dessous de la moyenne mais mon taux de fer est à 7, je suis constamment fatigué mon entourage ne me comprend pas c'est difficile d'expliquer la maladie vu qu'elle ne se voit pas, j'ai pris pas mal de médicaments à base de fer que mon medecin me préscriver et j'ai su en allant voir un autre medecins que cela ne server à rien! il m'a dis aucun traitement ne pourra changer ça, j'aurais voulu avoir des conseils si des complements alimentaire peuvent nous aider, des produits naturels? merci d'avance
Commentaire n°5 posté par Ferouze le 21/07/2012 à 14h50

Bonjour Ferouze,
merci pour vos encouragements!
Pour la thalassémie mineure, avec une "électrophorèse de l'hémoglobine " sur  base d'une prise de sang , les médecins n'ont pas a hésiter. On l'a ou on ne l'a pas. C'est juste un examen du sang un peu plus précis et détaillé que le normal.

Avec un examen du sang habituel le médecin verra un anémie, un  volume globulaire un peu anormal.... mais cela restera pour lui une anémie comme on me l'a dit pendant 45 ans.
D'où l'utilité de pousser un peu plus loin l'examen du sang!!!
pour moi les meilleurs remèdes sont les vitamines B (surtout B12 et acide folique ) en fortes doses : ici en  Belgique le médecin m'a prescrit (sans ordonnance) TRIBVIT .
 Depuis, quand j'ai des passages de grande fatigue j'en prends une cure d'une semaine. Pas de trop car on est vite en surdosage sinon.
Attention à ne pas avoir trop de fer!!! A voir  les résultats de vos prises de sang pour savoir si oui ou non vous avez besoin de plus de fer. En général, il faut savoir que les thalassémiques mineurs absorbent très mal le fer, d'où les témoignages des personnes qui disent que cela ne sert à rien. (mais le surplus s'accumule là où il ne faut pas)
 sinon vous trouverez dans ce blog un peu partout de conseils venant de ma part et de celles des internautes.
bien à vous
Réponse de gardenia le 20/08/2012 à 11h17

Bonjour,
je suis un homme agé de 38 ans d'alger  j'ai une thalassemie mineur et je me suis opérer d'un goitre (la totalité)je prent de lhyvotirox 1.75mkg ma question et ; esqe je peux me marier ? avec ma cousine ? merci
Commentaire n°6 posté par bb le 19/07/2012 à 20h06

Bonjour,
pour répondre à votre question : votre cousine a-t-elle aussi la thalassémie mineure?
Si elle ne sait pasou n'en n'est pas certaine, il est grandement indiqué qu'elle fasse une prise de sang avec dosage de l'hémoglobine pour le savoir. Au cas où elle aurait aussi la thalassémie mineure, je vous conseille de consulter un spécialiste en génétique pour voir les risques d'avoir un enfant qui aurait lui la forme majeure de la thalassémie.
Il reste toujours aussi la possibilité de l'adoption...
bien à vous,
NB c'est intéressant vous n'êtes pas le seul à avoir des problèmes de thyroïde et la thalassémie mineure!  J'ai promis un article à ce sujet, il faudra vraiment que je l'écrive! 
Réponse de gardenia le 20/07/2012 à 12h36

bonjour Gardenia et tous les lecteurs !
merci pour cette synthèse tout à fait intéressante , que rajouter , tout y est , vraiment !! j'ai beaucoup appris ( homéopathie, dimension psychologique , et même philosophique)
il faut que nous profitions de ce blog pour partager nos vécus , moi j'ai 38 ans , vie en apparence "normale" , (boulot , marié , 1 enfant ) , mais quelle LUTTE ! le manque d'énergie est flagrant quand on se compare aux" autres" ( qui eux-mêmes subissent une société qui en veut toujours plus ...) ; là où je veux en venir c'est qu'il est primordial , une fois connu ( reconnu!) le diagnostic , d'orienter sa vie en fonction !
car vouloir s'infliger un rythme "normal" au sens où l'exige notre société est utopique ! jeunes lecteurs thalassémiques mineurs , croyez moi , avant l'âge de 30 ans vous serez "débordés , dépassés" , si vous ne tenez pas compte de ce conseil ! Donc choisissez un boulot à horaires régulier , plus intellectuel que physique , pas forcément à plein temps , ne vous mettez pas sur le dos des propriétés énormes nécessitant un entretien important et constant , et surtout ,là je vais être dur , mais c'est dur pour moi aussi : évitez d'avoir des enfants !! d'abord , pas de risque de transmission de cette "anomalie" , mais aussi ,je parle d'expérience , élever à plein temps , sans répit ( personne pour vous le garder par exemple une à deux jours ou soirées au moins par semaine) , un enfant dans ses premières années , je trouve ça fondamentalement AU DESSUS DE MES FORCES !
Pourtant mon gamin ne pose aucun soucis particulier , mais l'énergie qu'un enfant exige ,  je n'en dispose déjà pas assez pour moi !
peut-etre que d'autres lecteurs comprendront ce point de vue , donnez le vôtre ?!
Notre vie n'est potentiellement pas désagréable , à condition de savoir particulièrement nous "écouter" , c'est primordial ; je crois que nous sommes des contemplatifs , nous avons notre place , subissons le moins possible , c'est la recette de la liberté , donc du bonheur !
sérénité et calme à vous ! 
Commentaire n°7 posté par df le 24/05/2012 à 13h24